Die Krabbe-Krankheit (globoide Leukodystrophie) ist eine wenig bekannte, sehr seltene genetische Krankheit, die hauptsächlich das periphere und zentrale Nervensystem betrifft. Klassischerweise betrifft die Krabbe-Krankheit Neugeborene, kann aber auch später im Leben auftreten. In den meisten Fällen führt die Krabbe-Krankheit zum Tod im Alter von etwa 2 Jahren. Was sind die Ursachen und Symptome der Krabbe-Krankheit? Was ist die Behandlung?
Inhaltsverzeichnis:
- Krabbe-Krankheit - Ursachen
- Krabbe-Krankheit - Symptome
- Krabbe-Krankheit - Diagnose
- Krabbe-Krankheit - Behandlung
- Krabbe-Krankheit - die Geschichte von Charles
Die Krabbe-Krankheit (globoide Leukodystrophie) gehört zur Gruppe der sogenannten Speicherkrankheiten und besteht in dem Mangel oder dem Fehlen eines Enzyms, das für die richtige Struktur des Myelins notwendig ist, d. h. der Substanz, die die Nervenfasern umgibt.
Die Folge dieses Defekts ist ein Überschuss an Galactocerebrosid, der die Funktion des zentralen (zentralen) und peripheren Nervensystems stört, und infolgedessen wird eine fortschreitende Funktionsstörung von Muskeln und Nerven angegeben - sagt Assoc. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, Leiterin der Klinik für Stoffwechselkrankheiten, Endokrinologie und Diabetologie, Institut "Children's Memorial Health Center" in Warschau, Koordinatorin des Orphanet Poland
Die Krabbe-Krankheit ist ein Beispiel für eine seltene Krankheit, obwohl die geschätzte Zahl der Patienten in der EU insgesamt über 240.000 beträgt. Die meisten von ihnen sind genetisch bedingt und ihr klinischer Verlauf ist schwerwiegend. Sie stellen oft eine Lebensgefahr dar oder verursachen chronische Behinderungen - fügt der Experte hinzu.
Krabbe-Krankheit - Ursachen
Die Ursache der Krabbe-Krankheit ist eine Mutation im GALC (14q31) -Gen, das für das lysosomale Enzym Galactocerebrosidase kodiert, das die Hydrolyse von Galactose aus Galactocerebrosid und Galactosylsphingosin (Psychosin) katalysiert.
Globoide Leukodystrophie wird nach dem dänischen Neurologen Knud Haraldsen Krabbe, der die Krankheit erstmals beschrieb, als Krabbe-Krankheit bezeichnet.
Der Aufbau von Psychosin führt zur Demyelinisierung des zentralen und peripheren Nervensystems.
Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Dies bedeutet, dass eine Person zwei veränderte Kopien desselben Gens erben muss (eine veränderte Kopie von jedem Elternteil), damit die Krankheit auftritt.
Wenn eine Person eine geänderte Kopie und eine korrekte Kopie erbt, ist diese Person in den meisten Fällen ein gesunder Träger, da das Vorhandensein der richtigen Kopie das Vorhandensein der geänderten Kopie kompensiert.
Träger zu sein bedeutet, dass Sie nicht betroffen sind, aber dass Sie eine veränderte Kopie eines Gens im Paar tragen und diese an Ihre Nachkommen weitergeben können.
Krabbe-Krankheit - Symptome
Es gibt vier Arten der Krankheit: ¹
- Säuglingsform (auch "klassisch" genannt) - die häufigste - tritt innerhalb der ersten 6 Lebensmonate auf
- Kinderform - Beginn zwischen 6 Monaten und 3 Jahren
- jugendliche Form - Beginn zwischen 3 und 10 Jahren
- Erwachsenenform (am seltensten) - ab 10 Jahren
In der polnischen Literatur gibt es keine Berichte über die Anwesenheit von Jugendlichen, und in der englischen Sprache wird selten darüber berichtet. Es gibt auch wenige Wissenschaftler, die sich für dieses Thema interessieren, was wahrscheinlich auf das geringe Ausmaß des Problems aus gesellschaftlicher Sicht und den damit verbundenen Mangel an Finanzmitteln für diese Art von Forschung zurückzuführen ist.
Infantile Symptome treten im Alter zwischen 2 und 6 Monaten auf, und der Krankheitsverlauf kann in drei Stadien unterteilt werden:
Der Patient entwickelt schnell Schlucken, Atmen, Blindheit und Taubheit. Das Kind stirbt normalerweise bis zum Alter von 2 Jahren - sagt Assoc. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska
- Stadium I - Reizbarkeit, Steifheit, schlechte Kopfkontrolle, Fütterungsschwierigkeiten, regelmäßige Straffung des Daumens, Episoden erhöhter Körpertemperatur, Entwicklungsverzögerung
- Stadium II - Es gibt Anfälle von erhöhter Muskelspannung mit Opisthotonus, myoklonischen Krämpfen, Regression in der Entwicklung, Zusammenpressen der Hände und Sehverlust
- Stadium III - Muskelverspannungen nehmen ab, Blindheit und Taubheit treten auf
Patienten vegetieren und sterben vor dem Alter von 2-3 Jahren, im Allgemeinen an Infektionen der Atemwege.
Bei späten Säuglingen / Jugendlichen (1-8 Jahre) und Erwachsenen (> 8 Jahre) sind die Symptome zu Beginn variabel und das Fortschreiten der Krankheit variabel (im Allgemeinen langsamer bei älteren Patienten).
Die Symptome bei Patienten mit kindlicher / jugendlicher Form ähneln denen bei Säuglingen, häufig sind jedoch die ersten Symptome bei Erwachsenen:
- die Schwäche
- Gangstörung (spastische Paraparese oder Ataxie)
- schwere Parästhesie
- Hemiplegie und / oder Blindheit mit oder ohne periphere Neuropathie
Der kognitive Rückgang variiert und wird bei Erwachsenen häufig nicht beobachtet.
Krabbe-Krankheit - Diagnose
Die Diagnose wird anhand von Symptomen, neurologischen Tests und den Ergebnissen enzymatischer und genetischer Tests gestellt.
Krabbe-Krankheit - Behandlung
Die Behandlung beschränkt sich auf die Transplantation hämatopoetischer Stammzellen bei präsymptomatischen infantilen Patienten und auf den späten Beginn in milden Fällen. Es wurde gezeigt, dass diese Behandlung das Fortschreiten der Krankheit verlangsamt.
Weitere Behandlungsmöglichkeiten (zB Chaperonproteintherapie, Enzymersatztherapie, Gentherapie) werden derzeit in Tiermodellen untersucht.
Lesen Sie auch: HUNTER-SYNDROM - Symptome und Behandlung der Mukopolysaccharidose Typ II Chediak-Higashi-Syndrom: Ursachen, Symptome, Behandlung Gaucher-Krankheit - Ursachen, Symptome und Behandlung Expertenmeinung Doc. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, Leiter der Abteilung für Stoffwechselkrankheiten, Endokrinologie und Diabetologie, CZD-Institut, Koordinator von Orphanet PolandWaisenkrankheiten zähmen
In Polen ist das Problem das geringe Bewusstsein für die Existenz solcher seltenen Krankheiten, die als Waisen bezeichnet werden, aufgrund des Gefühls der Isolation von Patienten und ihren Familien, das mit dem allgemeinen Missverständnis in der Umwelt (auch unter Ärzten) zusammenhängt.
Aus diesem Grund ist die Initiative der Europäischen Kommission, die in den EU-Ländern öffentliche Konsultationen zu diesen Krankheiten eingeleitet hat, so wichtig. Ziel der Konsultation ist es, Wissen über sie zu verbreiten, die Diagnostik, den Zugang zur Behandlung und die Versorgung der Patienten zu verbessern.
Patienten mit seltenen Krankheiten sollten das Recht auf die gleiche Prävention, Diagnose und Behandlung wie andere Patienten haben. Ich ermutige alle Interessenten, den Internetinformationsdienst http://www.orpha.net/ zu nutzen.
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Was sind SELTENE KRANKHEITEN? Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten in Polen ...Krabbe-Krankheit - die Geschichte von Charles
Karol wurde am 19. Juni 1995 geboren. Er war unser erstes, ersehntes Kind. Alles lief wie geplant: zuerst die Hochzeit, dann meine eigene Wohnung und das Kind. Die Schwangerschaft und Entbindung verliefen ereignislos. Karolek aß gut, wuchs auf und hob im Alter von drei Monaten den Kopf.
Als er weniger als sechs Monate alt war, wurden wir von Freunden mit einem gleichaltrigen Kind besucht. Damals bemerkten wir zum ersten Mal, dass Karolek sich anders verhielt als dieser Junge. Er war sehr träge, viel weniger mobil. Wir begannen ihn zu beobachten.
Bald ging ich mit ihm zum Arzt in die Klinik. Der Arzt sagte, der Kleine sei ... unterernährt und empfahl eine Konsultation in einer Laktationsklinik. Ich habe Karol gestillt und viel gegessen, und er war sicherlich nicht abgemagert.
Erst nach ungefähr einem Monat und völlig zufällig - dank eines privaten Bekannten - befanden wir uns im Children's Memorial Health Institute. Karolek blieb zu Forschungszwecken im Krankenhaus. Wir haben ziemlich schnell von ihren Ergebnissen erfahren. Ich werde diesen Besuch nie vergessen.
Ein Arzt der Stoffwechselabteilung sagte, Karol leide an der Krabbe-Krankheit - einer seltenen Stoffwechselerkrankung genetischen Ursprungs, die zum Mangel oder zur vollständigen Abwesenheit eines bestimmten Enzyms führt. Es gibt keine Chance auf Heilung.
Wir erfuhren, dass sich der Zustand unseres Sohnes allmählich verschlechtern würde und dass solche Kinder normalerweise vor dem Alter von zwei Jahren sterben würden. Wir haben eine Broschüre vom Hospiz bekommen, um zu gehen. Es war ein Schock für uns. Der Mann konnte die Spannung nicht ertragen, rief dem Arzt etwas zu ...
Kinder mit Krabbe-Krankheit sterben normalerweise vor dem Alter von zwei Jahren
Bisher weiß ich nicht, wie ich das alles überlebt habe. Um so wenig wie möglich zu denken, habe ich versucht, mich auf bestimmte Dinge zu konzentrieren - alltägliche Aktivitäten im Zusammenhang mit der Pflege meines kranken Sohnes. Und es wurde immer schwieriger.
Neurologische Störungen machten Fortschritte - Karolek verlor sein Augenlicht, er hatte immer mehr Probleme mit dem Schlucken, er würgte. Ich musste ihn füttern und durch die Sonde trinken.Nirgendwo, auch nicht für einen Spaziergang, bewegte ich mich ohne elektrische Absaugvorrichtung, um Sekrete aus den Atemwegen abzusaugen.
Es war wirklich schwer. Manchmal wurden wir von Hospizarbeitern besucht - einem Psychologen und zwei jungen Leuten. Ich bin ihnen sehr dankbar. Sie waren die einzigen Menschen, die an dem beteiligt waren, was geschah, sie begleiteten mich in meinem Leiden.
Menschen meiden normalerweise Familien mit solchen kranken Kindern, weil sie nicht wissen, wie sie mit Unglück umgehen sollen. Zusätzlich wurde das Gefühl der Entfremdung und des Missverständnisses durch die Tatsache verstärkt, dass es sich um eine sehr seltene Krankheit handelt.
Karolek starb nachts im Schlaf, 10 Tage nach seinem ersten Geburtstag. Unser Sohn wurde ohne das Enzym geboren, das für das reibungslose Funktionieren des Nervensystems notwendig ist. Dies ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der beide Elternteile ein abnormales Gen haben.
Das nennt man rezessives Gen - Es hat keinen Einfluss auf die Gesundheit von mir und meinem Mann. Wenn sich jedoch zwei Personen mit solchen Genen treffen, besteht ein hohes Risiko (25%), dass das Kind beide rezessiven Gene erbt und krank wird.
Die Wahrscheinlichkeit, dass beide Partner ein solches Gen haben, ist sehr gering, aber das war leider unser Fall. Es kann bitter gesagt werden, dass wir "vom Schicksal auserwählt" sind.
WissenswertWoher kam die Krabbe-Krankheit in Polen?
Die Krabbe-Krankheit in Polen ist wahrscheinlich mit der schwedischen Sintflut verbunden.¹ Sie hat möglicherweise die Ausbreitung des mutierten Allels aus einem Land mit der höchsten Prävalenz der Krabbe-Krankheit in Europa heute ausgelöst. Diese Annahmen bleiben vorerst eine Arbeitshypothese, die nur durch Gentests überprüft werden kann .¹
Eine Klinik in Rotterdam, die sich mit der Krabbe-Krankheit befasst
Wir ließen Tests direkt nach der Diagnose der Karolek-Krankheit durchführen und hörten, dass wir dies auf eigenes Risiko tun, wenn wir uns für ein weiteres Kind entscheiden. Es ist schwer, den Traum einer Familie aufzugeben, aber wir hatten Angst, es zu versuchen.
Nach einiger Zeit wurde uns jedoch mitgeteilt, dass in den Niederlanden in Rotterdam eine Klinik gefunden wurde, die sich mit der Krabbe-Krankheit befasst und anhand vorgeburtlicher Tests feststellen kann, ob das Kind krank sein wird. Dann machten wir einen Versuch. Ich wurde schnell und ohne Probleme schwanger.
In Woche 21 hatte ich Amniozentese und die entnommene Fruchtwasserprobe wurde in die Niederlande geschickt. Wir haben ungefähr einen Monat auf die Testergebnisse gewartet. Sie kamen per Fax zu CZD. Und sie waren wie ein Urteil - ein Todesurteil für unser zweites Kind.
Wir fanden heraus, dass es wieder ein Junge war und dass er wieder von dieser verdammten Krankheit betroffen war. Ich musste meine Schwangerschaft beenden. Es wäre grausam, ein Kind zu gebären, nur um zu leiden und es zu einem langsamen, unvermeidlichen Tod zu verurteilen. Wir wussten bereits, was das bedeutete.
Es gab jedoch Menschen, die den Mut hatten, mich an den „Schwangerschaftsabbruch“ zu erinnern. Wie viel braucht es, um herzlos und ohne Vorstellungskraft zu sein, wenn Frauen in dieser Situation ein Kind gebären? Aber ich bin nicht so leicht zu berühren.
Ich wusste, ich musste stark sein, ich musste fertig werden, ich darf absolut nicht zusammenbrechen. Und ich war stark. Nach zwei erfolglosen Versuchen brach sogar mein Mann - ein geborener Optimist - ein wenig zusammen. Wir zögerten, darüber zu sprechen. Aber wir haben uns nicht voneinander entfernt, obwohl dies in solchen Krisensituationen manchmal der Fall ist.
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NIFTY-Test: Nicht-invasiver vorgeburtlicher Test. Was ist es, wie viel kostet es?Dritte Schwangerschaft - vorgeburtliche Tests haben gezeigt, dass das Baby keine genetische Erkrankung hat
Ende 1997 wurde ich zum dritten Mal schwanger. Wieder Amniozentese und ein Monat Warten auf Testergebnisse. Je näher ich ihnen war, desto mehr hatte ich Angst. Ich erinnere mich, dass es Freitagnachmittag war und ich bei der Arbeit war. Das Telefon klingelte nach 15 Uhr.
Ich dachte: Wer zum Teufel ruft gerade an? Es ist jetzt fast Wochenende. Es war eine Frau vom Children's Memorial Health Institute, die sagte, dass die Ergebnisse aus den Niederlanden gerade gekommen sind und dass unser Kind gesund ist. Ich fühlte einen Schauer. So ist es möglich! Ich werde ein normales, gesundes Kind zur Welt bringen, einen Sohn. Was für eine Erleichterung, was für eine Freude! Nach zwei Jahren in ständiger Angst.
Dank der vorgeburtlichen Tests wussten wir auch, dass das Baby keine anderen schwerwiegenden Defekte hatte, insbesondere keine Neuralrohrdefekte, und dieses Wissen ist von unschätzbarem Wert. Aber die Angst hat mich natürlich nicht ganz verlassen. Nach dem, was ich durchgemacht hatte, machte mich jede stärkere Kontraktion, jede zusätzliche Untersuchung unruhig. Glücklicherweise verlief die Schwangerschaft reibungslos und am 23. Juli 1998 wurde Jakub geboren.
Ein großer, gesunder, schöner Junge. Als er klein war, zitterte ich über alles - als er nachts Schluckauf bekam, wollte ich mit ihm zum Arzt gehen! Es dauerte lange, bis klar wurde, dass Jakub wie jedes andere gesunde Kind behandelt werden konnte. Zum Beispiel mischte ich sehr lange alle seine Mahlzeiten, weil ich mich an diese schrecklichen Momente erinnerte, als Karolek würgte und würgte.
Ich werde wahrscheinlich für immer eine überfürsorgliche Mutter sein ... Jakub wuchs jedoch wunderbar: Er wuchs schnell, er wurde selten krank, er fing ziemlich früh an zu reden, und wenn es ums Gehen geht, dann ... Puh, ich fühle mich von Anfang an müde.
Dieser kleine Junge ging überhaupt nicht, er rannte nur! Er war das beschäftigtste Kind, das ich kenne - als hätte er einen eingebauten Motor in den Beinen. Es dauerte ein paar Jahre. Bewegung war schon immer sein Element - bereits im Alter von sieben Jahren war er ein großartiger Schwimmer und Skifahrer, und heute, als Neunjähriger, trainiert er Hockey bei Legia und es geht ihm auch sehr gut.
Unerwartete Schwangerschaft - Stress und Angst, dass das Baby einem Risiko für eine genetisch bedingte Krankheit ausgesetzt ist
Wir wollten nie ein Einzelkind, aber wir planten ein zweites Kind, als Jakub zur Schule geht. In der Zwischenzeit, kurz nach seinem dritten Geburtstag, stellte sich heraus, dass ich schwanger war.
Ich war nicht begeistert. Ich kam erst nach meinem Mutterschaftsurlaub wieder zur Arbeit, ich wollte mein Studium fortsetzen und meine Promotion schreiben. Mein Leben war stabil und glücklich - wir bauten ein Haus, das Geschäft meines Mannes florierte.
Und hier kam alles zurück, Angst kam zurück. Ich hatte Angst. Ich wollte diese ganze Forschung nicht noch einmal durchgehen und auf die Ergebnisse warten. Es war eine sehr schwierige Zeit für mich. Es muss daran erinnert werden, dass das Material für die Forschung in Woche 21 entnommen wird und die Ergebnisse einen Monat später bekannt werden - das ist fast ein halbes Jahr ständiger Angst!
Robert versuchte mich aufzuheitern und zu beruhigen und überzeugte mich, dass alles gut werden würde ... Und es war so. Die Ergebnisse der Forschung erwiesen sich als erfolgreich. Ludwik wurde am 23. März 2002 geboren. Seit er auf der Welt erschien, hatte ich keine Zweifel, ob es eine gute Zeit für ein anderes Kind war, und ich kann mir heute nicht vorstellen, dass er möglicherweise nicht da ist.
Er ist völlig anders als sein älterer Bruder - ruhiger, nachdenklicher. Als er klein war, überraschte er uns oft mit altersbedingten Einsichten. Im Alter von 5 Jahren begann er Klavier zu spielen. Wir waren sehr bewegt, als er in den letzten Weihnachten seine ersten Weihnachtslieder spielte.
Ich habe zwei Kinder verloren, ich hatte die schlimmsten Momente, die eine Mutter haben konnte. Heute habe ich zwei wundervolle Söhne. Das Leben verläuft nicht immer so, wie wir es wollen. Aber das Wichtigste ist, die Hoffnung nicht zu verlieren. Man muss glauben, dass sich das Schicksal ändern wird und dass nach schlimmeren Zeiten besser wird. Wir haben es geschafft.
Literaturverzeichnis:
1. Jastrzębski K., Klimek A., Krabbes globoide Leukodystrophie - eine Krankheit mit vielen Gesichtern?, "News Neurologiczne" 2008, Nr. 8
Der Text verwendet monatlich Auszüge aus einem Artikel von Agnieszka Roszkowska aus der "M jak mama".
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