Das Turner-Syndrom ist eine erbliche Erbkrankheit, die nur bei Frauen auftritt und durch das Fehlen oder die unvollständige Entwicklung des X-Chromosoms verursacht wird. Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht die Einführung einer geeigneten Behandlung, die die Lebensqualität erheblich verbessert.
Inhaltsverzeichnis:
- Turner-Syndrom: hormonelle Störungen
- Turner-Syndrom: Diagnose
- Turner-Syndrom: Auswirkungen
- Turner-Syndrom: Behandlung
Der Name der Krankheit - Turner-Syndrom - leitet sich vom Namen des amerikanischen Internisten Henry Turner ab, der 1938 als erster die gleichen Symptome bei sieben jungen Frauen beschrieb. Obwohl früher in der medizinischen Literatur Beschreibungen von Patienten mit ähnlichen Symptomen erschienen, erregten nur seine Beobachtungen das Interesse anderer Ärzte. Turner bemerkte bei seinen Patienten Kleinwuchs, schlecht ausgeprägte weibliche Merkmale und einen vernetzten Hals. Die Symptome, die er in seinem Artikel erwähnte, werden als Turner-Syndrom-Stigmata (Turner-Stigma) bezeichnet.
Turner-Syndrom: hormonelle Störungen
Das Turner-Syndrom wird am häufigsten durch das Fehlen oder die unvollständige Entwicklung des X-Chromosoms verursacht. Normalerweise hat eine Frau ein XX-Chromosomenmuster (eines stammt von der Mutter, das andere wird vom Vater geerbt). Eine Frau mit Turner-Syndrom hat keines dieser Chromosomen. Dies ist das Ergebnis ihrer falschen Teilung bereits im Prozess der Ei- und Spermienbildung. Manchmal kann das zweite X-Chromosom im Körper vorhanden sein, aber es ist nicht richtig entwickelt, schlecht geformt oder enthält nicht das gesamte genetische Material.
Turner-Syndrom: Diagnose
Weltweit wird jedes 2.500 Mädchen mit dem Turner-Syndrom geboren. Jedes Jahr werden mehrere Dutzend in Polen geboren. Die Anzahl der Fälle in bestimmten Jahren ist nicht vollständig bekannt, da die Krankheit nach der Geburt oder in den ersten Lebenswochen eines Kindes noch selten diagnostiziert wird. Normalerweise ist das erste Symptom, das Eltern bemerken, die Kleinwuchsform ihrer Tochter im Verhältnis zu Gleichaltrigen. Sie werden oft beruhigt, dass die Tochter "noch Zeit hat und im Jugendalter zu wachsen beginnt".
Es kommt vor, dass sie nur über das Fehlen der ersten Menstruation besorgt sind. Manchmal zeigt die Krankheit keine offensichtlichen Symptome und wird auch nach dem 30. Lebensjahr diagnostiziert, z. B. indem nach den Gründen für die Unfähigkeit, schwanger zu werden, oder die vorzeitige Beendigung der Menstruation bei einer Frau gesucht wird.
Turner-Syndrom: Auswirkungen
Eines der wichtigsten Merkmale des Teams ist Kleinwuchs. Unbehandelte Frauen hatten einen Durchschnitt von 143 cm (d. H. Etwa 20 cm weniger als die durchschnittliche Größe in einer bestimmten Population). Mädchen wachsen langsamer und erleben nicht den für die Pubertät typischen Wachstumssprung. Der Körperbau von Mädchen mit Turner-Syndrom ist teilweise auch anders. Falsche Proportionen können besonders auffallen:
- kurzer Hals
- Arme und Beine kürzer als die Körperlänge
- untersetzter Körper
Die charakteristischen Merkmale umfassen:
- stark gewölbter Gaumen und Malokklusion
- schiefe Ellbogen und Knie
- ungewöhnliche Form der Nägel
- zahlreiche pigmentierte Markierungen
80-90 Prozent Mädchen und Frauen leiden unter einer Unterentwicklung der Eierstöcke, die zu einer verzögerten Pubertät, Amenorrhoe und Unfruchtbarkeit führt.
Bei einigen Menschen können die Symptome der Krankheit sichtbar sein, bei anderen bleiben sie verborgen. Sie treten auch selten bei einer Person auf. Das Signal für die weitere Diagnose sollte die Kleinwuchsform des Kindes im Verhältnis zu Gleichaltrigen sein. Dies kann durch kleine Körperzuwächse unterstützt werden, die bereits im ersten Lebensjahr beobachtet werden können. Je älter das Kind wird, desto größer wird dieser Unterschied.
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Einige Symptome treten bereits bei Neugeborenen auf. Diese beinhalten Angeborenes Lymphödem (Arme und Beine sehen aus wie kleine Kissen), zusätzliche Hautfalten im Nacken, die mit dem Alter verschwinden. Manchmal ist der Hals eines Neugeborenen sichtbar (zusätzliche Hautfalten an den Seiten erstrecken sich vom unteren Rand der Ohren in Richtung der Schlüsselbeine).
Das Vorhandensein der Krankheit kann auf ein niedriges Geburtsgewicht im Verhältnis zur Schwangerschaftsdauer zurückzuführen sein. Mädchen mit Turner-Syndrom essen widerstrebend und in kleinen Portionen, sie gießen und erbrechen häufig und haben im Kindesalter wiederkehrende Ohrenentzündungen.
Das Turner-Syndrom ist mit anderen Krankheiten verbunden: inkl.
- Defekte des Herzens und der großen Gefäße
- Hypertonie
- Nierenanomalien
- Schilddrüsenerkrankung (insbesondere Hashimoto-Krankheit)
- Insulinresistenz
- Typ 2 Diabetes
Wenn ein Kind zu langsam wächst, ist ein Karyotyp-Test (ein Gentest, der Chromosomensätze bestimmt) ratsam. Der Test ist nicht schmerzhaft und besteht darin, Blut aus einer Vene zu entnehmen. Weitere Tests finden im Labor statt. Nach einigen Tagen gehen die weißen Blutkörperchen in einen Zustand über, in dem die Anzahl der Chromosomen sichtbar gemacht werden kann.
Turner-Syndrom: Behandlung
Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung lindert die Krankheitssymptome und kann die Lebensqualität erheblich verbessern. Der Patient sollte in der Obhut einer Kinderklinik für Endokrinologie sein. Die Behandlung von Kleinwuchs beinhaltet die tägliche Injektion von Wachstumshormonen. In Polen werden sie ab dem 6. Lebensjahr verwendet, in der Welt beginnt sie sogar zwei Jahre früher und dauert mehrere Jahre.
Die meisten Betroffenen benötigen die Verabreichung weiblicher Hormone, da sich ihre Eierstöcke nicht wie normale Frauen entwickeln. Ziel der Therapie ist es auch, angeborene Defekte, insbesondere des Herz- und Harnsystems, zu erkennen und zu behandeln.
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