Das Peutz-Jeghers-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, deren erstes Symptom häufig ungeklärte Hautveränderungen sind. Welche anderen Symptome gibt es bei dieser Krankheit? Warum ist eine frühzeitige Diagnose so wichtig? Was sind die Managementstrategien für das Peutz-Jeghers-Syndrom?
Das Peutz-Jeghers-Syndrom ist eine genetische Störung, die überwiegend autosomal vererbt wird. Dies bedeutet, dass eine Person mit dieser Krankheit eine Wahrscheinlichkeit von mindestens 50 Prozent hat, ein krankes Kind zu bekommen.
Beschreibungen des Peutz-Jeghers-Syndroms erschienen ab 1896 in der Literatur, aber seine Ursache wurde erst 1998 festgestellt.
Die meisten Patienten haben eine Mutation des LKB1-Suppressor-Gens auf Chromosom 19, das Produkt dieses Gens ist an der Zellteilung beteiligt und für die Zellpolarisation verantwortlich. Das Team besteht aus:
- Linsenflecken
- Polypen, insbesondere im Dünndarm
- Das Krebsrisiko ist ebenfalls größer.
Peutz-Jeghers-Syndrom: Symptome
Linsenflecken (lat. Lentigo) erscheinen auf der Haut und sind pigmentierte Läsionen, hell oder dunkelbraun, seltener dunkelblau, gut abgegrenzt, einige Millimeter groß und rund oder oval.
Linsenflecken treten normalerweise in der Kindheit auf und können im Jugendalter verschwinden.
Linsenflecken werden durch die Vermehrung von Melanozyten (Zellen, die den Farbstoff enthalten) in der Epidermis verursacht. Beim Peutz-Jeghers-Syndrom treten sie in großer Zahl auf und befinden sich üblicherweise um Mund, Nase, Augen, manchmal auch auf den Wangen, im Mund oder an Händen und Füßen.
Obwohl Linsenflecken völlig harmlos sind, sind sie das sichtbarste Symptom der Krankheit.
Sie sind die häufigste Ursache für Angstzustände bei Patienten und bei der Suche nach medizinischer Hilfe. Sie sind die Quelle des Diagnoseprozesses, der zur richtigen Diagnose führt.
Ein weiteres charakteristisches Merkmal des Peutz-Jeghers-Syndroms sind Polypen.Im Allgemeinen sind diese Strukturen Vorsprünge der Schleimhaut des Magen-Darm-Trakts, diese Form kann unter anderem Krebs, aber auch beispielsweise entzündliche Prozesse annehmen.
Im Verlauf des Peutz-Jeghers-Syndroms handelt es sich um sogenannte hamartomatische Polypen. Dieser ziemlich komplizierte Name bedeutet einen nicht krebsartigen Tumor, der eine Entwicklungsstörung darstellt.
Charakteristischerweise bestehen diese Polypen aus reifen Geweben, die normalerweise im Körper vorkommen, aber an der falschen Stelle auftreten oder chaotisch verteilt sind, beispielsweise bei einem Polypen im Darm befindet sich Lungengewebe.
Hamartomatische Polypen im Verlauf des Peutz-Jeghers-Syndroms kommen am häufigsten im Dünndarm vor, hauptsächlich im Jejunum, können jedoch in jedem Teil des Magen-Darm-Trakts auftreten: im Dickdarm, im Magen und im Rektum.
Ein charakteristisches Merkmal ihrer Struktur ist ein langer Stiel. Im Allgemeinen ist das Vorhandensein von Polypen asymptomatisch und harmlos. Manchmal bergen sie jedoch das Risiko einer Obstruktion, da sie das Lumen des Verdauungstrakts vollständig blockieren und eine sogenannte Intussuszeption verursachen können.
Es kommt auch vor, dass sie sich selbst amputieren oder "brechen", was wiederum gastrointestinale Blutungen und Anämie verursachen kann.
Darüber hinaus sind die Darmsymptome, die beim Peutz-Jeghers-Syndrom auftreten können, Verstopfung und Bauchschmerzen.
Tumoren beim Peutz-Jeghers-Syndrom
Das Hauptproblem bei dieser Krankheit ist die Tatsache, dass zahlreiche Polypen Krebs transformieren und verursachen können. Es wird geschätzt, dass etwa 50% (einige Quellen schätzen bis zu 90%) der Patienten mit dieser Diagnose Krebs entwickeln, meistens im Darm. Obwohl Brusttumoren, Lungenkrebs, Magenkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs, Eierstockkrebs und Gebärmutterkrebs ebenfalls häufiger sind.
Einige der Tumoren können hormonell aktiv sein und Menstruationsstörungen, männliche Gynäkomastie und vorzeitige Pubertät verursachen.
Peutz-Jeghers-Syndrom: Diagnose
Eine Diagnose ist möglich, nachdem alle drei Bedingungen erfüllt sind:
- das Vorhandensein der Krankheit in der Familie und die Art und Weise, wie sie vererbt wird - dies wird anhand eines medizinischen Interviews festgestellt
- übermäßige Pigmentierung der Haut und der Schleimhäute
- Vorhandensein von Polypen im Dünndarm mit histopathologischer Bestätigung, dass es sich um hamartomatische Polypen handelt
Wenn ein geliebter Mensch krank ist, ist die Diagnose viel einfacher und es besteht keine Notwendigkeit, die Polypen zu bewerten. Es ist jedoch immer notwendig, andere Krankheiten auszuschließen, die ähnliche Symptome verursachen können, insbesondere andere genetische Syndrome.
Peutz-Jeghers-Syndrom: vorbeugende Behandlung
Es ist eine seltene Krankheit, es wird geschätzt, dass 1 von 150.000 Menschen daran leidet, aber ihre Diagnose ist sehr wichtig, da sie spezifische Risiken und spezifische Verfahren birgt.
Wenn das Peutz-Jeghers-Syndrom diagnostiziert wird, ist aufgrund des erhöhten Krebsrisikos eine hohe onkologische Wachsamkeit erforderlich, weshalb zahlreiche vorbeugende Maßnahmen ergriffen werden.
Jeder Patient sollte ab dem 18. Lebensjahr alle 2-3 Jahre eine Koloskopie, ab dem 18. Lebensjahr alle 2-3 Jahre eine Gastroskopie und nach dem 25. Lebensjahr alle 1-2 Jahre eine endoskopische Ultraschall- oder Computertomographie durchführen lassen.
Zusätzlich sollten Frauen monatlich eine Selbstuntersuchung der Brust durchführen. Brustmammographie oder Magnetresonanztomographie alle sechs Monate nach dem 25. Lebensjahr, transvaginaler Ultraschall und CA-125-Bestimmung jedes Jahr nach dem 25. Lebensjahr.
Natürlich sollten Frauen, bei denen das Peutz-Jehgers-Syndrom diagnostiziert wurde, wie alle gesunden Frauen regelmäßig ihren Gynäkologen zu einem Pap-Test aufsuchen.
Die Entfernung der Gebärmutter und der Eierstöcke kann bei Frauen nach dem Ende des Fortpflanzungsstadiums in Betracht gezogen werden.
Bei Männern hingegen ist es notwendig, die Hoden zu untersuchen und alle 2 Jahre einen Ultraschall zu machen.
Alle diese Aktivitäten zielen auf die Früherkennung und Behandlung von Tumoren ab. Manchmal wird auch die prophylaktische Entfernung von Darmpolypen empfohlen, um das Risiko ihrer Komplikationen zu verringern.
Das Peutz-Jeghers-Syndrom kann wie jeder genetische Defekt nicht geheilt werden, aber seine Diagnose ist aufgrund des spezifischen klinischen Managements kranker Menschen sehr wichtig.
Das größte mit der Krankheit verbundene Risiko ist das Auftreten von Neoplasmen, aber regelmäßige Untersuchungen ermöglichen deren Früherkennung und Behandlung. Leider haben kranke Patienten ein sehr hohes Risiko, den Defekt an ihre Kinder weiterzugeben.
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