Das Patau-Syndrom oder die Trisomie auf Chromosom 13 ist ein Komplex komplexer Geburtsfehler. Das Risiko, an dieser genetischen Krankheit zu erkranken, steigt bei Frauen, die sich nach dem 35. oder 40. Lebensjahr für ein Kind entscheiden. Was sind die Ursachen und Symptome des Patau-Syndroms? Was ist die Behandlung dieser Art von Krankheit? Ist das Patau-Syndrom erblich?
Das Patau-Syndrom ist ein Komplex komplexer Geburtsfehler, die durch eine zusätzliche dritte Kopie von Chromosom 13 in der DNA verursacht werden. Die Chromosom 13-Trisomie ist die seltenste und schwerste Form der Trisomie, die bei 1: 8.000 bis 12.000 geborenen Babys diagnostiziert wird. Die Erfahrung der Ärzte zeigt, dass Mädchen häufiger betroffen sind. Männliche Feten leben normalerweise nicht bis zur Geburt.
Inhaltsverzeichnis:
- Patau-Syndrom: Ursachen
- Patau-Syndrom: Symptome
- Patau-Syndrom: Diagnostik
- Patau-Syndrom: Prognose
- Patau-Syndrom: Behandlung
- Patau-Syndrom: Risikofaktoren
- Ist das Patau-Syndrom erblich?
Das Patau-Syndrom ist ein Komplex komplexer Geburtsfehler, die durch eine zusätzliche dritte Kopie von Chromosom 13 in der DNA verursacht werden. Die Chromosom 13-Trisomie ist die seltenste und schwerste Form der Trisomie, die bei 1: 8.000 bis 12.000 geborenen Babys diagnostiziert wird. Die Erfahrung der Ärzte zeigt, dass Mädchen häufiger betroffen sind. Männliche Feten leben normalerweise nicht bis zur Geburt.
Inhaltsverzeichnis:
- Patau-Syndrom: Ursachen
- Patau-Syndrom: Symptome
- Patau-Syndrom: Diagnostik
- Patau-Syndrom: Prognose
- Patau-Syndrom: Behandlung
- Patau-Syndrom: Risikofaktoren
- Ist das Patau-Syndrom erblich?
Patau-Syndrom: Ursachen
Die diskutierte Chromosomenaberration kann durch eine falsche und - was betont werden sollte - spontane Trennung homologer Chromosomen (Vater und Mutter) bei der Erzeugung von Fortpflanzungszellen verursacht werden. Folglich wandert die gesamte Tetrade zu einem der Gameten (es hat ein Chromosom zu viele, d. H. N + 1), und keines der Chromosomen von diesem Paar wandert zum anderen.
Die Ursache für die Trisomie des 13. Chromosoms eines Paares kann auch - zur Gruppe der ausgeglichenen Translokationen gehörend - sein, auf die Bezug genommen werden kann, wenn die Chromosomen neu angeordnet werden, d. H. Ein Chromosom eines Paares ist an ein Chromosom eines anderen Paares gebunden. Die Translokation kann entweder vom Elternteil geerbt werden oder während der Empfängnis entstehen.
Patau-Syndrom: Symptome
- Vorgeburtliche Symptome
Das Patau-Syndrom kann bereits im zweiten Schwangerschaftstrimester diagnostiziert werden. Während der Ultraschalluntersuchung können Sie dann unter anderem sehen körperliche Entwicklungsverzögerung oder Mikrozephalie.
- Symptome in der postnatalen Phase
Das Patau-Syndrom besteht aus mehreren Dutzend verschiedenen Defekten. Die charakteristischsten Symptome sind nachstehend aufgeführt:
- niedriges Geburtsgewicht
- Reduzierung des Muskeltonus
- Verlust der Kopfhaut
- Holoprosencephalie (unvollständige Teilung des Vorderhirns)
- schwere Sehbehinderung (einschließlich Zyklopen - anstelle von zwei Augäpfeln gibt es einen)
- abnormal entwickelte Nase
- Lippen- und / oder Gaumenspalte
- zahlreiche Defekte der Ohrmuscheln, z.B.
- Gliedmaßenanomalien (z. B. zusätzliche Finger oder Zehen, "Shotgun Hammer" -förmige Finger, hervorstehende Ferse);
Darüber hinaus ist es möglich, Herz- und Nierenfehler, Fehlbildungen des Gehirns und des Neuralrohrs, Kryptorchismus bei Jungen und Uterusfehlbildungen bei Mädchen zu diagnostizieren.
Es sei darauf hingewiesen, dass die oben genannten Die Anomalien treten nicht auf einmal auf, und ihre Schwere hängt hauptsächlich von der Art der genetischen Störung ab (alle oder nur ein Teil eines vorhandenen zusätzlichen Chromosoms).
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Patau-Syndrom: Diagnostik
- Diagnose in der Schwangerschaft
Die erste Untersuchung, bei der das Patau-Syndrom erstmals diagnostiziert werden kann, ist die oben genannte Ultraschall. Bei Verdacht auf die Krankheit kann der Arzt den Patienten auf invasive vorgeburtliche Tests wie Amniozentese oder Chorionzottenproben verweisen. Basierend auf dem gesammelten Zellmaterial werden zytogenetische Tests durchgeführt, die das Vorhandensein der Krankheit mit 99% iger Sicherheit bestätigen können.
- Diagnostik nach der Geburt eines Kindes
Nach der Geburt werden erneut Gentests durchgeführt, indem die Chromosomen analysiert werden, um die endgültige Diagnose zu stellen.
Patau-Syndrom: Prognose
Aufgrund der Koexistenz angeborener Anomalien sterben die meisten (geschätzten 80%) Kinder mit Patau-Syndrom innerhalb von Tagen oder Wochen nach der Geburt. Mehr als 90% leben nicht bis zum Ende des ersten Lebensjahres, nur etwa 5% der Patienten erreichen das Alter von drei Jahren.
Patau-Syndrom: Behandlung
Aufgrund der Vielzahl der Symptome hängt die Behandlung von der Gesundheit des Kindes ab. Daher kann es beispielsweise erforderlich sein, eine gespaltene Lippe oder Gaumenspalte oder einen Herzfehler zu operieren. Die physikalische Therapie spielt eine wichtige Rolle bei der symptomatischen Behandlung.
Patau-Syndrom: Risikofaktoren
Das Risiko, an dieser genetischen Krankheit zu erkranken, steigt bei Frauen, die sich nach dem 35. oder 40. Lebensjahr für ein Kind entscheiden.
Ein weiterer Faktor, der das Risiko eines Patau-Syndroms erhöht, ist, dass einer der Elternteile die Translokation des ausgeglichenen Chromosoms des 13. Paares trägt.
Ist das Patau-Syndrom erblich?
Selbst wenn ein Elternteil eine äquivalente Translokation trägt - was eine der Ursachen für die Trisomie auf dem 13. Chromosom ist - müssen die defekten Gene nicht an seine Nachkommen weitergegeben werden. Es ist auch möglich, dass das Kind die gleiche ausgewogene Translokation wie das Elternteil erbt, jedoch keine Beschwerden hat oder mit einer Entwicklungsverzögerung geboren wird (das Risiko ist überdurchschnittlich hoch). Es kann auch vorkommen, dass die Schwangerschaft mit einer Fehlgeburt endet.
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