Das Katzenschrei-Syndrom ist eine seltene genetisch bedingte Krankheit. Sein charakteristisches Symptom ist das Weinen eines Babys, das einem Katzenmiauen ähnelt - daher der umgangssprachliche Name des Katzenmiau-Syndroms. Was sind die anderen Symptome des Katzenschrei-Syndroms? Was sind die Ursachen der Krankheit? Was ist ihre Behandlung? Warum macht das betroffene Kind Geräusche wie eine miauende Katze?
Inhaltsverzeichnis
- Katzenschrei-Syndrom - Ursachen
- Katzenschrei-Syndrom - Symptome
- Diagnose des Cat-Scream-Syndroms
- Behandlung des Katzenschrei-Syndroms
Das Katzenschrei-Syndrom (Cri du Chat-Syndrom, Lejeune-Syndrom, CDS) ist eine genetisch bedingte Krankheit, die einmal in 15 Jahren diagnostiziert wird und laut einigen Quellen bis zu 50.000 Geburten umfasst. Als solches gehört das Katzenmiau-Syndrom zu der Gruppe, die als seltene Krankheiten bekannt ist.
Sein Name ist mit dem charakteristischsten Symptom der Krankheit verbunden, d. H. Mit kranken Kindern, die Geräusche machen, die einer miauenden Katze ähneln. In Polen gibt es ungefähr 50 Kinder, die mit CDS zu kämpfen haben.
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Katzenschrei-Syndrom - Ursachen
Das Cat-Scream-Syndrom wird durch eine Deletion verursacht, eine spontane Genmutation, bei der genetisches Material im kurzen Arm von Chromosom 5 verloren geht. Die Gene, die für Proteine kodieren, die an der Entwicklung des Gehirns beteiligt sind, gehen verloren. Da die Ursache der Krankheit eine unvorhersehbare genetische Mutation ist, ist sie nicht erblich bedingt.
Katzenschrei-Syndrom - Symptome
Das erste Symptom der Krankheit ist ein charakteristischer Schrei, den ein Kind aus den ersten Lebenstagen ausstößt und dessen Intonation dem Miauen einer Katze ähnelt.
- Wie lese ich den Schrei eines Babys?
Dieses Weinen ist das Ergebnis einer abnormalen Struktur des Kehlkopfes - der klein, schmal und rautenförmig ist - und einer schlanken und kleinen Epiglottis. Störungen im Nervensystem wirken sich ebenfalls aus. Das Weinen lässt normalerweise nach einigen, manchmal mehreren Monaten nach.
Es gibt auch eine charakteristische Reihe von dysmorphen Gesichtsmerkmalen, darunter:
- Mikrozephalie (kleiner Kopf)
- rundes, asymmetrisches Gesicht
- micrognacja (kleiner Unterkiefer)
- Augenfalten, d. h. eine vertikale Hautfalte, die beide paranasalen Augenwinkel bedeckt
- frontale Tumoren
- charakteristische Struktur der Nase (flache und breite Basis, kurzer Kamm)
- Augenhypertelorismus - weit aufgerissene Augen
Beim Katzenschrei-Syndrom gibt es auch Probleme mit dem Verdauungssystem - das Kind hat keinen ausreichend entwickelten Saug- und Schluckreflex, daher gibt es Fütterungsprobleme, und daher nimmt das Kind wenig oder gar nicht zu. Andere Symptome der Krankheit sind schweres Sabbern und Verstopfung.
Im Laufe der Jahre sind geistige Behinderung und verzögerte motorische Entwicklung spürbar. In den meisten Fällen kommunizieren Patienten ohne Sprachgebrauch - mittels nonverbaler Kommunikation.
Andere Erkrankungen, wie das Katzenschrei-Syndrom, können nebeneinander bestehen
- Herzfehler
- Lippen- und Gaumenspalte
- Spina Bifida
- Nierenfehler
- abnorme Struktur des Darms
- Klumpfuß (permanente Biegung der Füße nach innen)
Aufgrund dieser Mängel sterben einige Kinder, die mit dieser seltenen Krankheit zu kämpfen haben, in den ersten Lebensjahren.
Diagnose des Cat-Scream-Syndroms
Die Diagnose des Cat-Scream-Syndroms basiert auf den Ergebnissen von Karyotyp-Tests - einer Art Gentest, der Chromosomen analysiert.
Behandlung des Katzenschrei-Syndroms
Das Katzenschrei-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit und kann daher nicht geheilt werden. Es ist jedoch möglich, seine Symptome zu lindern.
Das Grundelement der Behandlung ist die Rehabilitation, dank derer Patienten die Möglichkeit haben, bis ins Erwachsenenalter zu leben.
Da Kinder mit Katzenmiau-Syndrom mehr oder weniger körperlich beeinträchtigt sind, besteht die Rehabilitation aus dem Erlernen grundlegender Aktivitäten wie Sitzen, Essen und Gehen.
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Literaturverzeichnis:
- Posmyk R., Midro A., Genetische Beratung beim Monosomie-Syndrom 5p ("Katzenschrei") Teil I. Diagnose des Phänotyps. Morphologischer Phänotyp und Verhaltensphänotyp, "Przegląd Pediatryczny" 2003, Band 33, Nr. 4
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