Das Axenfeld-Rieger-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die das Auge, insbesondere das vordere Augensegment, schädigt. Zusammen mit seiner Entwicklung tritt normalerweise ein Glaukom auf, das selbst bei 50% der Patienten in jungen Jahren zu Sehverlust führen kann. krank. Was sind die Ursachen und andere Symptome des Axenfeld-Rieger-Syndroms? Wie läuft die Behandlung ab?
Das Axenfeld-Rieger-Syndrom (ARS) ist eine angeborene Störung, die durch Sehstörungen gekennzeichnet ist. Diese Anomalien gehen mit Defekten in anderen Systemen und Systemen einher. Die Inzidenz des Axenfeld-Rieger-Syndroms wird auf 1,20.000 Lebendgeburten geschätzt.
Axenfeld-Rieger-Syndrom - Ursachen und Vererbung
Die Ursache des Axenfeld-Rieger-Syndroms ist eine Mutation im PITX2- oder FOXC1-Gen. Sie scheinen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Embryos zu spielen, insbesondere bei der Bildung der Strukturen des vorderen Augenabschnitts. Daher führen ihre Mutationen zu Defekten im Auge und in anderen Körperteilen.
Bei einigen Menschen mit diesem Syndrom wurden Mutationen in den PITX2- und FOXC1-Genen nicht identifiziert. Die Ursachen der Krankheit bei diesen Menschen sind unbekannt. Vielleicht ist es für Mutationen in anderen Genen verantwortlich, die noch nicht entdeckt wurden.
Das Axenfeld-Rieger-Syndrom wird atosomal dominant vererbt, d. H. Eine Person erbt eine normale Kopie des Gens und eine veränderte Kopie des Gens. Die veränderte Kopie des Gens dominiert jedoch oder wird wichtiger als die Arbeitskopie. Dadurch treten die Symptome einer genetisch bedingten Krankheit auf. Die Krankheit kann auch aus einer neuen Mutation resultieren, d. H. Sich bei einer Person entwickeln, deren Familie keine Vorgeschichte der Krankheit hat.
Axenfeld-Rieger-Syndrom - Symptome
Das Kennzeichen des Axenfeld-Rieger-Syndroms sind Sehstörungen wie: Irishypoplasie (schlechte Entwicklung der Iris), Iris-Hornhaut-Adhäsionen, anteriore Hornhautbefestigung, falsche Position der Pupille oder mehrere Löcher in der Iris.
Durch das Glaukom verliert das Sehvermögen 50%. krank
Im Verlauf der Krankheit entwickeln einige Patienten ein Glaukom. Es kann in der Kindheit beginnen, wird aber normalerweise im Jugendalter oder bei jungen Erwachsenen diagnostiziert.
Dazu kommen in der Regel Anomalien anderer Organe und Systeme:
- falsche Anzahl und / oder Größe der Zähne;
- Störungen im Aussehen des Gesichts - Vergrößerung des Abstandes zwischen den Augen über der Norm, Unterentwicklung des Kiefers, Abflachung des mittleren Teils des Gesichts, hervorstehende Stirn, breite, flache Nasenbasis;
- überschüssige Haut im Nabelbereich;
- Hypospadien;
- schwerhörig;
- angeborene Herzfehler;
- Analstriktur;
- eine Funktionsstörung der Hypophyse, die zu Wachstumsstörungen führt;
Axenfeld-Rieger-Syndrom - Diagnose
Bei Verdacht auf das Axenfeld-Rieger-Syndrom werden ophthalmologische Untersuchungen durchgeführt, z. B.: Visus-Test, Augeninnendruckmessung, Hornhautdurchmessermessung, Untersuchung des Gonioskopiewinkels und Fundusuntersuchung.
Abhängig von der Art der assoziierten Defekte werden auch andere Tests durchgeführt, z. B. im Fall von Herzfehlern, z. Röntgenaufnahme und Echokardiogramm der Brust.
Darüber hinaus sind Gentests erforderlich.
Axenfeld-Rieger-Syndrom - Behandlung
Das Axenfeld-Rieger-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, daher ist eine kausale Behandlung nicht möglich. Die Therapie umfasst in erster Linie die Verhinderung der Entwicklung eines Glaukoms. Wenn sich diese Krankheit entwickelt, ist eine Operation erforderlich.
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Darüber hinaus werden Begleitmängel entsprechend behandelt.
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