Angeborener Chlordurchfall ist ein seltenes Syndrom, bei dem der Transport von Chloridionen durch den Darm beeinträchtigt ist. Die Krankheitssymptome sind bereits in der Schwangerschaft sichtbar und manifestieren sich als Polyhydramnion bei der Mutter und beim Kind - wässriger Durchfall unmittelbar nach der Geburt. Erfahren Sie mehr über angeborenen Chlordurchfall.
Inhaltsverzeichnis:
- Angeborener Chlordurchfall - Symptome
- Angeborener Chlordurchfall - Diagnose
- Angeborener Chlordurchfall - Behandlung und Prognose
Angeborener Chlordurchfall ist eine autosomal-rezessive Störung, die selten ist. Das auf Chromosom 7 befindliche Gen ist mutiert, was mit der Störung des Chloridionentransports im Darm verbunden ist.
Charakteristisch für angeborenen Chlordurchfall ist ein Defekt beim Transport von Chlorid und Bicarbonat im terminalen Ileum und Dickdarm.
Diese Abnormalität führt zum Verlust von Chlorid im Stuhl. Infolge dieses Prozesses verbleibt Bicarbonat in Enterozyten und Kolonozyten, und eine große Menge an Chloridionen wird im Stuhl ausgeschieden.
Angeborener Chlordurchfall - Symptome
Angeborener Chlordurchfall hat charakteristische Symptome. Gehören zu ihnen:
- ausgedehnte Darmschleifen des Fötus,
- kein Mekonium,
- wässriger, saurer Stuhl wird oft mit Urin verwechselt
- von Geburt an: kein Appetit, keine Gewichtszunahme,
- Hypochlorämie,
- Hypokaliämie,
- metabolische Alkalose,
- Hyponatriämie.
Symptome von angeborenem Chlordurchfall sind bereits während der Schwangerschaft sichtbar. Angeborener Chlordurchfall führt häufig zu Frühgeburten. Nach der Geburt kann das Baby schnell dehydrieren und seine somatische Entwicklung hemmen.
Daher sollten Sie alle Symptome Ihres Neugeborenen genau beobachten, um sekundäre Nierenschäden zu vermeiden.
Angeborener Chlordurchfall - Diagnose
Die Diagnose wird auf der Grundlage des Krankheitsbildes und des Zeitpunkts des Ausbruchs der Krankheit gestellt. Laborblutuntersuchungen sollten durchgeführt werden:
- Chloridkonzentration
- Kaliumkonzentration
- Natriumkonzentration
Es ist auch notwendig, den Stuhl zu testen, bei dem ein erhöhter Verlust an Chloridionen auftritt: mehr als 90 mmol / l.
Angeborener Chlordurchfall - Behandlung und Prognose
Die Behandlung von angeborenem Chlordurchfall besteht in der Ergänzung von Wassermangel und der ständigen Verabreichung von Zubereitungen, die Chloride und Natrium enthalten.
Es wird empfohlen, die Ionen zu Beginn der Behandlung parenteral einzunehmen und dann oral zu verabreichen. Wenn die Supplementierung früh genug begonnen wird, können die zahlreichen Symptome, die mit angeborenem Chlordurchfall verbunden sind, vermieden werden.
Mit einer frühzeitigen Diagnose von angeborenem Chlordurchfall (in der Neugeborenenperiode) und einer angemessenen Behandlung besteht eine gute Chance für die richtige Entwicklung des Kindes.
WissenswertDurchfall ist ein Symptom einer Magen-Darm-Erkrankung, die durch häufiges (mehr als dreimal tägliches) Stuhlgang mit dünner Konsistenz gekennzeichnet ist. Die Klassifizierung von Durchfall basierte auf ihrer Pathogenese. Es gibt osmotischen, sekretorischen und motorischen Durchfall.
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Literaturverzeichnis:
- J. Konturek - Gastroenterologie und klinische Hepatologie, PZWL Medical Publishing
- S. Strobel - Kinderkrankheiten, PZWL Medical Publishing
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