"Spinal Muscular Atrophy (SMA) ist die häufigste Erkrankung unter den sogenannten seltene Krankheiten. Sein Verlauf ist dramatisch und endet im Tod. Bisher konnten wir nur SMA-Patienten versorgen. Wir haben jetzt eine Therapie, die die klinischen Symptome und das Fortschreiten der Krankheit bei allen Arten von SMA hemmt. Leider steht es nicht allen Patienten zur Verfügung “, sagte Prof. dr hab. Barbara Steinborn während des diesjährigen VI "Weekend with SMA".
Wirbelsäulenmuskelatrophie (SMA -ang.Die spinale Muskelatrophie ist eine chronische genetische Erkrankung, bei der die Motoneuronen im Rückenmark irreversibel geschädigt werden und für die Entwicklung und Funktion aller Skelettmuskeln verantwortlich sind. Die Symptome der Krankheit sind: Skelettmuskelschwäche, motorische Parese, Schluckstörungen und Atemversagen. SMA gibt es in 4 Haupttypen I bis IV. Jeder hat unterschiedliche Symptome und Verläufe, aber jeder führt schließlich zum Tod. In Polen leben etwa 700 Menschen, die an SMA leiden.
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Über Behandlung und Reisen mit SMA
Jedes Jahr treffen sich Polen mit SMA - Kinder, Jugendliche und Erwachsene, zusammen mit ihren Verwandten, Betreuern und Spezialisten - Ärzte, Psychologen, Ernährungswissenschaftler, Rehabilitatoren während der sogenannten "Wochenende mit SMA". Der Kongress, der zweitgrößte in Europa und der drittgrößte in der Welt für ein solches Bildungs- und Integrationsprojekt, wird von der SMA Foundation organisiert. Das diesjährige "Wochenende mit SMA" fand vom 23. bis 25. August in Warschau unter dem Ehrenpatronat der Frau des Präsidenten der Republik Polen, Agata Kornhauser-Duda, und dem Medienpatronat von Poradnikzdrowie.pl statt.
Am ersten Tag des Treffens fanden gleichzeitig ein Seminar über SMA für Spezialisten der medizinischen Industrie und Workshops für Menschen mit SMA und ihre Angehörigen statt. Während des Seminars informierten sich Ärzte, Physiotherapeuten, Spezialisten aus dem Ausland und Vertreter von Nichtregierungsorganisationen über die neuesten Standards bei der Behandlung und Pflege von Patienten mit SMA. Gleichzeitig können Patienten mit SMA und ihre Begleiter, inkl. Sie sahen Boccia-Shows, übten Pilates und hörten Vorträge über Arbeit, Reisen und Alltag mit SMA sowie über Koexistenz, Kommunikation und Partnerbeziehungen.
Thematische Workshops zu Nicht-invasive Techniken zur Entfernung von Sekreten aus den Atemwegen, Methoden zur Behandlung von Infektionen zu Hause, Wirbelsäulenprophylaxe für Pflegekräfte, die Menschen mit SMA bewegen müssen, Atem- und Entspannungstechniken - ebenfalls am dritten Tag des SMA-Treffens.
Wir haben einen Durchbruch in der Behandlung
Der zweite Tag des "Wochenendes mit SMA" war geprägt von einer Debatte unter Beteiligung namhafter Spezialisten und Vertreter staatlicher Institutionen über die neue SMA-Therapie, die bereits in den USA und vielen europäischen Ländern verfügbar ist, und über die Schaffung eines besseren Zugangs zur SMA-Behandlung in Polen.
- Wir haben eine echte Revolution in der Behandlung von SMA. Schließlich haben wir eine lebensrettende Therapie. Es verhindert die Entwicklung klinischer Krankheitssymptome bei Patienten jeden Alters sowie bei Kindern und Erwachsenen und bei jeder Art von SMA. Die Therapie ist registriert und sicher, und die polnischen neurologischen Zentren sind auf die Behandlung vorbereitet. Wir warten jedoch auf verbindliche Maßnahmen des Gesundheitsministeriums in Bezug auf die Erstattung, da die Therapie sehr teuer ist - sagte Prof. dr hab. Barbara Steinborn von der Abteilung und Klinik für Neurologie des Entwicklungsalters an der Medizinischen Universität Posen.
- Und es ist wichtig, dass der Patient so früh und so schnell wie möglich behandelt wird, um Krankheitsentwicklung und Tod zu vermeiden. In den Ländern, in denen das EAP-Open-Access-Programm eingeführt wurde, ist die Therapie bereits in das Erstattungssystem aufgenommen worden - sagte Prof. dr hab. Anna Kostera-Pruszczyk von der Abteilung und Klinik für Neurologie des Zentralen Lehrkrankenhauses in Warschau.
Der stellvertretende Gesundheitsminister Józefa Szczurek-Żelazko, der an der Debatte teilnahm, versicherte den Teilnehmern des "Wochenendes mit SMA", dass ab April dieses Jahres. Die Wirtschaftskommission befindet sich bereits in Gesprächen mit dem Unternehmen, das eine Vorbereitung für Patienten mit SMA herstellt. Das Gesundheitsministerium will eine Einigung erzielen. Die Abteilung wird eine Erstattungsentscheidung treffen, nachdem der Ausschuss seine Regeln vorgelegt hat.
Wir können es kaum erwarten. Wir gehen.
Die Teilnehmer der Debatte sprachen auch über andere Lösungen, die Patienten mit SMA Zugang zu frühzeitiger Diagnose und koordinierter Behandlung ermöglichen. - Der Traum pädiatrischer Neurologen besteht darin, Neugeborene im Rahmen der bestehenden Screening-Tests auf SMA zu untersuchen. Dank des Screenings können wir Kinder mit SMA schneller "fangen", neue Therapien bei ihnen schneller beginnen und die Entwicklung der Krankheit verhindern - sagte Prof. Barbara Steinborn.
SMA-Referenzzentren in jeder Woiwodschaft sind ebenfalls erforderlich, damit Patienten nicht von einem Ende des Landes in ein anderes ziehen müssen, wodurch auch klinische Studien mit neuen Therapien durchgeführt werden. Es ist auch wichtig, eine landesweit zugängliche Liste von Spezialisten für die Behandlung und Pflege von Patienten mit SMA zu erstellen, damit sie keine Zeit damit verschwenden, nach geeigneten Spezialisten zu suchen.
- Wir warten auf die Erstattung der neuen Therapie, damit polnische Familien nicht auf der Suche nach einer Behandlung für ihre Kinder ins Ausland auswandern oder auf ihren Tod warten müssen. Wir sehen SMA jedoch nicht im Nationalen Programm zur Behandlung seltener Krankheiten, an dem seit vielen Jahren gearbeitet wird. Der Grund ist einfach - wir haben keine Zeit dafür - sagte Kacper Ruciński, Präsident der SMA Foundation. - Wir brauchen ein Benchmark-Programm für SMA, das bei anderen seltenen Krankheiten repliziert werden kann.
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