MÄNNLICHE GENETISCHE KRANKHEITEN oder was ein Sohn von seinem Vater erbt

Wir erben nicht nur Augen- und Haarfarbe. Sie können eine Krankheit auch in einem genetischen Paket bekommen. Einige genetisch bedingte Krankheiten werden nur an männliche Nachkommen weitergegeben. Welche genetischen Krankheiten werden vom Vater auf den Sohn übertragen?

Es gibt genetische Krankheiten, die nur Männer bekommen. Wenn eines der Gene auf dem X-Chromosom die Krankheit trägt, erbt ein männliches Kind sie. Das Mädchen ist nur eine Trägerin - sie wird nicht krank, sondern das krankheitsauslösende Gen an ihre Kinder weitergeben. Warum? Bei einer Frau kann ein defektes Gen auf einem X-Chromosom durch ein "gesundes" Gen auf dem anderen X ausgeglichen werden. Ein Mann hat ein X-Chromosom und das veränderte Gen hat nicht die richtige Kopie, und dies bestimmt die Krankheit. Dies bedeutet auch, dass der Mann das Gen an seine Tochter weitergibt, die Träger wird. Aber wenn sie einen Sohn zeugt, wird das Kind nicht krank, weil der Vater ihm nur ein Y-Chromosom mit gesunden Genen gibt.

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Krankheiten, die ein Sohn von seinem Vater erbt

»Das Broken Chromosome X-Syndrom (FRA X) ist die häufigste Ursache für die Vererbung einer mittelschweren geistigen Behinderung. Es betrifft 1 von 1.500 Männern. Ein gemeinsames Merkmal des Äußeren sind große Ohren und ein hervorstehendes Kinn sowie vergrößerte Hoden. In vielen Fällen gibt es Sprachstörungen und autistische Symptome. Es gibt auch ein Phänomen, das als Sherman-Paradoxon bei der Vererbung von Krankheiten bekannt ist. Dies bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit, an der Krankheit zu erkranken, von der Position im Stammbaum abhängt: Die Brüder eines gesunden männlichen Trägers sind einem Risiko von 9% ausgesetzt, während seine Enkelkinder - bis zu 40%. Mit anderen Worten, das Risiko steigt von Generation zu Generation.

»SPIRITUELLE MUSKULÄRE DYSTROPHIE Die ersten Symptome treten im Alter zwischen 1 und 4 Jahren auf. Die Veränderungen beziehen sich auf symmetrisch fortschreitende Muskelschwäche und Atrophie. Es beginnt normalerweise mit den Muskeln des Beckengurts, was zu einem entenartigen Gang, Problemen beim Aufstehen aus sitzender Position und Treppensteigen führt. Es gibt eine Hypertrophie der Wadenmuskulatur. Im Laufe der Zeit zeigen sich Kontrakturen, die die Patienten richtig immobilisieren. OK. Im Alter von 20 Jahren führt eine Muskelatrophie zum Tod durch Atem- und Herzinsuffizienz. Es ist möglich, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen, indem das Kind so lange wie möglich aktiv bleibt. Derzeit gibt es vielversprechende Ergebnisse bei der Behandlung von Patienten mit molekularer Therapie unter Verwendung der Exon-Skipping-Technologie. Die Behandlung stellt die Funktionen von Dystrophin wieder her, dessen Produktion bei dieser Krankheit beeinträchtigt ist.

»Das HUNTER-SYNDROM, auch als Mukopolysaccharidose Typ II bekannt, macht in Polen ca. 20 Prozent aus. alle Fälle von Mukopolysaccharidose. Die ersten Symptome treten im 2. bis 3. Monat des Jahres auf. Alter. Die Krankheit hat zwei Formen. Typ A zeigt eine Verdickung der Gesichtszüge, Kleinwuchs, Gelenkveränderungen, Vergrößerung von Milz und Leber, Hernien, beeinträchtigte geistige Entwicklung und Knochenveränderungen. Bei Typ B ist die geistige Behinderung gering oder nicht vorhanden, die dysmorphen Merkmale sind weniger schwerwiegend und die Knochenläsionen sind viel milder.

»Prostatakrebs - Männer aus Familien mit erblichem Brust- und Eierstockkrebs (diejenigen, deren Mütter, Schwestern, Tanten oder Tanten väterlicherseits an dieser Art von Krebs litten) sind anfälliger für die Ansteckung mit der Krankheit und bei denen BRCA1- oder BRCA2-Mutationen diagnostiziert wurden. Bei diesen Männern (Trägern) kann das Risiko, an Prostatakrebs zu erkranken, bis zu 7% betragen. Daher werden häufigere und frühere Tests zur Erkennung dieses Krebses empfohlen.

»GROSSER DARMKREBS - Statistiken zeigen eine signifikante Rolle der Vererbung bei diesem Krebs. Eine Koloskopie ist ein Test, mit dem präkanzeröse Veränderungen im Dickdarm frühzeitig erkannt werden können.Männern, deren nahe Verwandte diesen Krebs hatten, wird empfohlen, sich alle 5 Jahre ab dem 40. Lebensjahr diesem Test zu unterziehen.

Gene sind codierte Daten über erbliche Merkmale: Aussehen, Temperament oder Anfälligkeit für bestimmte Krankheiten. Sie bestehen aus DNA (Desoxyribonukleinsäure) und bilden kompakte Strukturen, die als Chromosomen bezeichnet werden. Chromosomen kommen in jeder Zelle unseres Körpers vor, einschließlich Eiern und Spermien. Zum Zeitpunkt der Befruchtung erhält der Embryo die Chromosomen seiner Eltern. Eine Person hat 46 Chromosomen - 23 von der Mutter und 23 vom Vater - die paarweise vorliegen. Gene auf dem 23. Chromosomenpaar, den sogenannten Geschlechtschromosomen, spielen eine Schlüsselrolle bei der geschlechtsspezifischen Vererbung. Bei einer Frau sind es zwei Chromosomen X (XX), bei einem Mann X und Y (XY). Das weibliche X-Chromosom enthält mehr Gene.

»HÄMOPHILIE In Polen leiden etwa 4.000 Menschen an einer schweren oder milden Form der Krankheit Menschen. Menschen mit Hämophilie produzieren keinen (oder in sehr geringen Mengen) einen der Gerinnungsfaktoren, daher ist jede Blutung lang und kann lebensbedrohlich sein. Die Hämophilie wird in zwei Gruppen eingeteilt: A - wenn der Gerinnungsfaktor VIII fehlt, und B - wenn der Faktor IX fehlt. Diese beiden Formen der Krankheit haben identische Symptome und einen identischen Verlauf, müssen jedoch aufgrund des Fehlens unterschiedlicher Gerinnungsfaktoren unterschiedlich behandelt werden. Die ersten Symptome der Krankheit treten am häufigsten am Ende des ersten Lebensjahres auf, wenn ein Kleinkind zahlreiche blaue Flecken hat. OK. 2. - 3. Ab dem 18. Lebensjahr können Blutungen in inneren Organen, Muskeln, Gelenken und sogar im Gehirn auftreten, die lebensbedrohlich sind. Das störendste Symptom der Krankheit ist eine Blutung in die Gelenke, die zu einer signifikanten oder vollständigen Zerstörung des Gelenks führt. Nicht nur der Gelenkknorpel erfährt eine allmähliche Degeneration, sondern auch die Membran, die Gänsehaut und die Knochen. Die Striche wiederholen sich immer wieder. Der Patient kann durch systematische Verabreichung eines Blutgerinnungsfaktorkonzentrats vor Behinderung geschützt werden. Die Therapie ist jedoch am effektivsten, wenn das Medikament prophylaktisch vor der ersten Blutung in die Gelenke, dh in der frühen Kindheit, verabreicht wird.

»KLINEFELTER-SYNDROM (XXY)
Dies ist auf das Auftreten eines zusätzlichen X-Chromosoms zurückzuführen. Betroffene Männer sind normalerweise aufgrund der Unterentwicklung des Penis und der Hoden steril. Einige Menschen haben zwitterionische Merkmale, wie eine weibliche Figur, unverhältnismäßig lange Gliedmaßen und überdurchschnittliche Körpergröße, vergrößerte Brustwarzen und eine Tendenz zu Brustkrebs. Der Körper des Patienten produziert weniger Testosteron, was zu einer beeinträchtigten Geschlechtsreife führt. Daher werden die Unterschiede im Aussehen erst im Jugendalter sichtbar. Manchmal gibt es auch eine leichte geistige Behinderung. Die Krankheit geht mit Stoffwechselstörungen einher, was zu einer Tendenz zur Fettleibigkeit und dem Risiko führt, an Diabetes zu erkranken. Die Testosterontherapie liefert gute Ergebnisse und verbessert die männliche Figur.

»FISCHKALEN Der kranke Körper ist mit nebeneinander liegenden Schuppen der Hornhaut bedeckt. Es gibt verschiedene Arten dieser Krankheit, eine davon wird durch ein verändertes Gen auf dem X-Chromosom verursacht. Die Symptome dieser Art von Ichthyose treten bei der Geburt auf. Die Schuppen sind groß, braun, mehräugig. Die Veränderungen betreffen die Haut des gesamten Körpers, einschließlich Achselhöhlen, Leistengegend, Ellbogen und Knie. Es gibt jedoch keine follikuläre Keratose, Hyperkeratose der Haut von Händen und Füßen oder atopische Dermatitis. Die geschlechtsgebundenen Skalen nehmen mit dem Alter zu. Sehstörungen (Keratitis, Katarakte), Bewegungsabläufe (Knorpel- und Knochenentwicklungsstörungen, Muskelatrophie und Unterentwicklung), Gehör (Taubheit), Zentralnervensystem (Muskelkrämpfe, geistige Behinderung) und Fruchtbarkeit können gestört sein. Die Behandlung ist nur symptomatisch. Es sind keine Methoden bekannt, um die Ursache der Krankheit zu beseitigen. Die Behandlung kann extern oder oral erfolgen. Das einzige wirksame orale Mittel sind die aromatischen Retinoide, die der Patient während seines gesamten Lebens nacheinander einnehmen muss. Der Entzug von Medikamenten bedeutet, dass die Krankheit zurückgekehrt ist. Steroide, Salben mit Salicylsäure und Harnstoff, Bäder mit Zusatz von Soda oder Speisesalz werden ebenfalls verwendet.

»DALTONISMUS ist ein erblicher Defekt, der bei Männern sehr häufig und bei Frauen sehr selten auftritt. Eine Person mit Farbenblindheit kann einige Farben, normalerweise Rot und Grün, nicht unterscheiden. Vollständige Farbenblindheit oder Schwarz-Weiß-Sicht ist selten. Die Ursache der Krankheit ist das Fehlen bestimmter Zäpfchen, die für das Farbsehen benötigt werden. Licht breitet sich in Wellen aus und hat je nach Lichtwellenlänge eine andere Farbe. Zäpfchen werden verwendet, um Farben im Auge zu unterscheiden. Jedes enthält ein visuelles Pigment, das in drei Formen vorliegt. Dadurch kann das Auge auf Lichtwellen unterschiedlicher Länge wie Rot, Grün und Blau reagieren. Das Gehirn sammelt die Signale von den Zapfen und fügt sie zu einem Farbbild zusammen. Die Zäpfchen funktionieren nur bei guter Beleuchtung einwandfrei, daher unterscheiden wir Farben in der Dämmerung nicht richtig. Leider kann die Medizin diesen genetisch übertragbaren Augendefekt immer noch nicht korrigieren.

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