Meine Tochter hat Phenylketonurie. Im Disability Assessment Committee fragte der Arzt, wann das Kind krank sei. Er gab eine Erklärung ab, dass es sich um eine chronische Krankheit mit einem milden Verlauf handelte und ich daher keine Krankenversicherungsleistung erhielt. Ich möchte gegen diese Entscheidung Berufung einlegen. Habe ich Grund zu der Annahme, dass es sich nicht um eine milde Krankheit handelt? Meine Tochter hat eine Genmutation von zwei R408W-Mutationen. Und nur dank meines Engagements ist sie voll fit und sogar geistig fit. Können Sie die Auswirkungen einer solchen Mutation beschreiben? Bitte antworte.
Die von Ihnen in homozygoter Form beschriebene Mutation wird am häufigsten bei Patienten mit der klassischen Form der Phenylketonurie beobachtet.
Bei Phenylketonurie gibt es jedoch, wie bei den meisten genetisch bedingten Krankheiten, keine absolute Korrelation zwischen Genotyp und Phänotyp. Daher betreffen die grundlegenden Dokumente, auf die sich der untersuchende Arzt verlassen sollte, nicht die Ergebnisse des Gentests und die Art der Mutation, sondern die Ergebnisse klinischer Tests und den Verlauf der Erkrankung Ihres Kindes.
Denken Sie daran, dass die Antwort unseres Experten informativ ist und einen Arztbesuch nicht ersetzt.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - Spezialistin auf dem Gebiet der klinischen Genetik bei NZOZ Genomed, Ul. Ponczowa 12, 02-971 Warschau, www.nzoz.genomed.pl, E-Mail: [email protected]
Der Experte beantwortet Fragen zu genetischen Erkrankungen und angeborenen Missbildungen, Vererbung und pränataler Diagnose.
