Die Fabry-Krankheit ist eine der wenigen seltenen Krankheiten, die wirksam behandelt werden können, indem der Patient mit dem fehlenden Enzym versorgt wird. Die Behandlung ist in allen EU-Ländern verfügbar, aber leider nicht in Polen. Polnische Patienten mit Morbus Fabry versuchen seit über 14 Jahren erfolglos, Zugang zu einer lebensrettenden Therapie zu erhalten. Sie sind unsichtbar. Sie leiden unter Verstecken, leben unter starken Schmerzen, kämpfen mit fortschreitendem Nierenversagen, wiederholten Schlaganfällen und gestörten Herz- oder Verdauungssystemfunktionen. Sie sterben vorzeitig, obwohl eine angemessene Behandlung ihr Leben erheblich verlängern und es ihnen ermöglichen könnte, aktiv zu bleiben. Sie wollen endlich bemerkt werden! Daher appellieren sie im Rahmen der neuen landesweiten Kampagne "Fabry - ein brennendes Problem" herzlich an eine Petition an den Gesundheitsminister und sammeln Unterschriften, um die Erstattung der Enzymersatztherapie zu fordern.
- Das Leben mit einer tödlichen Strafe ist äußerst schwierig, insbesondere wenn Sie wissen, dass es eine Therapie gibt, die das Fortschreiten der Krankheit stoppen kann, die jedoch für Patienten nicht verfügbar ist - betont Anna Moskal, Präsidentin der Vereinigung der Familien mit Fabry Disease, Initiatorin der landesweiten Sensibilisierungskampagne gewidmet Fabry-Krankheit "Fabry - Ein brennendes Problem".
Eine landesweite Sensibilisierungskampagne für Morbus Fabry wurde gestartet, in deren Rahmen Patienten eine Petition an den Gesundheitsminister vorbereiteten.
- Einerseits haben wir großes Glück, denn Morbus Fabry ist eine der wenigen seltenen Krankheiten, die wirksam behandelt werden können (mit nur 5% der seltenen Krankheiten hat die Medizin ein wirksames Medikament), andererseits Wir haben wenig Glück damit, denn die Therapie, die Patienten trotz anstrengender Anfragen an nachfolgende Entscheidungsträger helfen könnte, steht ihnen seit vielen Jahren nicht mehr zur Verfügung - fügt sie hinzu.
Das brennende Problem ist ein Hilferuf. Raucher, denn wenn Patienten nicht sofort behandelt werden, laufen sie Gefahr, vorzeitig zu sterben. Rauchen auch, weil das Gefühl "brennender" Hände und Füße das häufigste, extrem schwere Symptom der Krankheit ist, das sich aus der Beteiligung des Nervensystems ergibt.
Wer ist Fabry?
Menschen mit Morbus Fabry werden mit einem Defekt im Gen geboren, das für die Produktion des Alpha-Galactosidase-Enzyms verantwortlich ist, das einige körpereigene Lipide abbaut. Sein Mangel führt dazu, dass sich diese Lipide in vielen Geweben und Organen ansammeln. Dies führt wiederum zu sehr schwerwiegenden Funktionsstörungen einzelner Organe im Körper. Die ersten Symptome machen sich bei einigen Kindern bemerkbar. Da einige der Symptome den häufigeren rheumatischen, kardialen oder neurologischen Erkrankungen sehr ähnlich sind, dauert die Diagnose der Fabry-Krankheit oft viele Jahre. Während dieser Zeit werden andere Organe geschädigt. Wenn die Behandlung nicht frühzeitig begonnen wird, entwickelt der Patient Nierenversagen, schwere kardiovaskuläre Komplikationen und eine fortschreitende Schädigung des Nervensystems. Die Patienten leiden unter mehreren Schlaganfällen, Herzinfarkten und schweren Arrhythmien. Eine Beeinträchtigung der peripheren Nerven verursacht starke Schmerzen, Hörverlust und eine Reihe von Störungen im Verdauungssystem.
- Leider bringt eine korrekte Diagnose nach vielen Jahren und vielen Arztbesuchen nur für einen Moment Erleichterung. Wenn ein Arzt keine Behandlung anbieten kann, entstehen Enttäuschung, Bedauern, Ohnmacht und enorme Angst. Wenn der Patient erfährt, dass die Behandlung in allen Ländern der Europäischen Union verfügbar ist, jedoch nicht in Polen, gibt es auch ein Gefühl der Wut - betont Anna Moskal.
Wir können nicht länger warten
Die Vereinigung der Familien mit Fabry-Krankheit hat ca. 70 Mitglieder. Es wird geschätzt, dass die Bevölkerung aller Patienten in Polen größer ist, aber leider erschweren die Diagnose und das Fehlen eines geeigneten Registers die Angabe einer genauen Anzahl.
- Menschen mit Fabry-Krankheit können nicht gesehen werden. Entscheidungsträger sehen uns nicht, die Gesellschaft sieht uns nicht. Fabry ist keine Krankheit, die sich in Merkmalen des Aussehens manifestiert. Die Kranken sehen aus wie jeder gesunde Mensch. Im Inneren wird ihr Körper jedoch jeden Tag durch die sich ansammelnden "Toxine" zerstört. Sie leben mit unvorstellbaren Schmerzen - sowohl physisch als auch existenziell. Sie sterben vorzeitig, obwohl die meisten von ihnen normal leben und funktionieren könnten, sagt Anna Moskal, Präsidentin der Vereinigung der Familien mit Fabry-Krankheit.
Aufgrund der genetischen Basis der Krankheit leiden ganze Familien. Bei einer der Familien in Breslau handelt es sich um zwei Brüder, ihre Mutter, Großmutter, Tante und ihren Sohn. Diese Tatsache erleichtert einerseits die Diagnose und erschwert andererseits das normale Leben. Trotz dieser Probleme geben die Patienten nicht auf. Bemühungen um eine Enzymtherapie werden seit mehreren Jahren durchgeführt.
In diesem Jahr initiierte der Verband die Kampagne "Fabry - Burning Problem", bei der eine spezielle Petition an den Gesundheitsminister gerichtet wurde.
- Dies ist unsere letzte Chance. Wir können nicht länger warten - betont die Präsidentin der Vereinigung Anna Moskal, Tochter, Schwester und Enkelin von Menschen, die mit Morbus Fabry zu kämpfen haben. - Viele Patienten haben bereits die Hoffnung verloren, behandelt werden zu können. Einige Patienten beschlossen, ins Ausland zu gehen, andere beschlossen bewusst, keine Familie zu gründen, weil sie befürchteten, das defekte Gen weiterzugeben. Die Krankheit verwüstet den Körper des Patienten, verändert sein Leben und überprüft Pläne. Obwohl die Therapie zur Hand ist und seit vielen Jahren von Patienten in der gesamten Europäischen Union angewendet wird, bleiben die meisten polnischen Patienten ohne Behandlung und haben keine Chance, ein normales Leben zu führen. Die Kampagne "Fabry - Burning Problem" ist unser Hilferuf. Patienten mit Morbus Fabry möchten normal leben und funktionieren. Lassen Sie sie - appelliert der Moskauer.
- Die enzymatische Ersatztherapie ist unsere einzige Chance. Wenn Sie es früh genug bekommen, können Sie das Fortschreiten der Krankheit fast vollständig stoppen und die Symptome minimieren - erklärt das Mitglied der Vereinigung - Ewa aus Pabianice.
Auf der Website www.petycjeonline.pl gibt es eine Petition unter dem Motto „Appell an den Gesundheitsminister, den Zugang zur Enzymersatztherapie für Patienten mit Morbus Fabry sicherzustellen.
- Jeder, dem das Schicksal der Fabry-Patienten nicht gleichgültig ist, kann es unterschreiben. Die Entscheidung, die Therapie zu erstatten, liegt natürlich beim Minister, aber das soziale Bewusstsein für diese Krankheit und die Unterstützung unserer Bemühungen sind für uns äußerst wichtig. Jede Stimme, jede Unterschrift macht uns sichtbar. Als Patienten, als Menschen. Wir sind normale Menschen, Töchter, Söhne, Mütter, Frauen, Ehemänner, die einfach nur leben wollen. - appelliert an ein Mitglied des Krzysztof-Vereins aus Breslau.
Wissenswert
Seien Sie nicht gleichgültig, unterschreiben Sie die Petition hier!
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