Sollten mein Partner und mein Partner Gentests durchführen, bevor sie ein Baby planen? Ich bin in einer Beziehung mit meiner entfernten Cousine (der gemeinsame Vorfahr ist mein Urgroßvater, meine Großmutter und die Großmutter meines Partners waren natürliche Schwestern), wir leben auf dem Land und wie es in so kleinen Städten passiert, behandeln die Leute unsere Beziehung ein bisschen seltsam. Die meisten Nachbarn tolerieren uns, ihre Familie jedoch nicht. Meine Familie sieht kein Problem und akzeptiert uns. Ihre Eltern sagen, dass unsere Nachkommen genetisch krank sein werden oder dass etwas mit ihnen nicht stimmt, weil sie uns als eine enge Familie betrachten. Ich möchte hinzufügen, dass unsere Familie nie genetisch bedingte Krankheiten hatte. Ich habe ein Interview mit all meinen Cousins geführt und es gab keine genetisch bedingten Krankheiten, bis auf meine Urgroßeltern, die gemeinsamen Vorfahren meiner Beziehung. Besteht in einer solchen Situation die Möglichkeit, dass unsere Nachkommen gesund sind, oder besteht das Risiko, dass sie mit genetischen Defekten geboren werden? Können wir Kinder haben?
Ich weiß aus Erfahrung, dass in Ihrer Situation nichts ein persönliches Gespräch mit einem Facharzt - einem klinischen Genetiker - ersetzen kann. Ihr Stresslevel ist sehr hoch, was wahrscheinlich am meisten von der Einstellung Ihrer Mitmenschen beeinflusst wird.Sie müssen jedoch rational mit Ihrer Beziehung umgehen und sich genetisch beraten lassen, um die Möglichkeit zu erhalten, spezifische Antworten auf Fragen zum Risiko eines Kindes mit Gesundheits- und / oder Entwicklungsproblemen zu erhalten. Um jedoch eine ZUVERLÄSSIGE Bewertung eines solchen Risikos vornehmen zu können, müssen mehrere Faktoren berücksichtigt werden.
Während des Gesprächs mit dem Genetiker wird ein Stammbaum erstellt, der die größte Anzahl von Generationen und Menschen in jeder Generation abdeckt, wobei das Vorhandensein anderer Beziehungen zwischen Verwandten berücksichtigt wird, und es wird ein gründliches Interview zu verschiedenen Gesundheitsproblemen in der Familie durchgeführt.
Es ist erwähnenswert, dass das Risiko, ein Kind mit einem schwerwiegenden angeborenen Defekt (z. B. Herzkrankheit) oder einer genetischen Krankheit für nicht verwandte Paare zu bekommen, etwa 2% beträgt, was bedeutet, dass dieses Problem eines von fünfzig Elternpaaren betrifft.
Im Fall eines Cousins ist das Risiko etwa doppelt so hoch, d. H. 4%. Je weiter die Beziehung ist, desto stärker sinkt das Risiko, und ja, für ein Paar, das Kinder eines Cousins ist, liegt das Risiko bei etwa 3%. Ein verwandtes Paar hat insbesondere ein erhöhtes Risiko, ein Kind mit einer autosomal rezessiven genetischen Erkrankung zu bekommen (wenn beide Elternteile gesunde Träger einer Mutation im selben Gen sind).
In Polen ist Mukoviszidose die häufigste auf diese Weise vererbte Krankheit. Beziehungen zwischen Verwandten sind in Polen relativ selten und werden wahrscheinlich aus diesem Grund viel kontrovers diskutiert. Es sei jedoch daran erinnert, dass in vielen Ländern, wie dem Nahen Osten oder Südasien, genau die Beziehungen zwischen Verwandten (normalerweise Cousins) noch häufiger geschlossen werden als zwischen nicht verwandten Personen.
Um genetischen Rat zu erhalten, lade ich Sie und Ihre Frau ein, die Klinik persönlich zu besuchen.
Denken Sie daran, dass die Antwort unseres Experten informativ ist und einen Arztbesuch nicht ersetzt.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - Spezialistin auf dem Gebiet der klinischen Genetik bei NZOZ Genomed, Ul. Ponczowa 12, 02-971 Warschau, www.nzoz.genomed.pl, E-Mail: [email protected]
Der Experte beantwortet Fragen zu genetischen Erkrankungen und angeborenen Missbildungen, Vererbung und pränataler Diagnose.
