Sichelzellenanämie - Ursachen, Vererbung, Symptome und Behandlung

Sichelzellenanämie ist eine lebensbedrohliche Bluterkrankung. Es verursacht die Verklumpung von Blutzellen und die Bildung von Blockaden in den Gefäßen. Infolgedessen kann ein Herzinfarkt auftreten, d. H. Eine Ischämie verschiedener Organe, die zum Tod führen kann. Was sind die Ursachen und Symptome einer Sichelzellenanämie? Was ist ihre Behandlung?

Sichelzellenanämie (Sichelzellenanämie, Drepanozytose) ist eine vererbte, genetisch bedingte Blutkrankheit, die zur Gruppe der hämolytischen Anämie gehört. Seine Essenz ist die abnormale Struktur von Hämoglobin - einem Protein, das Teil der roten Blutkörperchen ist und für den Transport von Sauerstoff zu den Zellen verantwortlich ist.

Mutiertes Hämoglobin bindet nicht nur Sauerstoffmoleküle schwach, sondern trägt auch zur Verformung der roten Blutkörperchen bei, die anstelle der korrekten Scheibenform die Form von Halbmonden annehmen - sichelförmig (sogenannte Drepanozyten). Die erkrankte Form der roten Blutkörperchen führt zu deren übermäßiger Zerstörung und damit zu einer Verkürzung der Überlebenszeit. Drepanozyten halten nur ein Dutzend Tage statt etwa 100. Das Mark kann nicht mit der Produktion neuer Blutzellen mithalten, daher entwickelt sich eine Anämie. Darüber hinaus neigen deformierte Erythrozyten dazu, zusammenzukleben. Infolgedessen können sie in kleinen Blutgefäßen eingeschlossen werden und das Blut daran hindern, verschiedene Körperteile zu erreichen.

Die Krankheit wird am häufigsten bei Mulatten und Schwarzen diagnostiziert, selten bei Weißen.

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Sichelzellenanämie - Ursachen

Die Ursache für Sichelzellenanämie ist eine Mutation im Hämoglobin-kodierenden Gen, die Veränderungen in seiner Struktur verursacht.

Sichelzellenanämie wird autosomal rezessiv vererbt. Dies bedeutet, dass beide Kopien des mutierten Gens von den Eltern erhalten werden müssen, damit Symptome der Krankheit auftreten. Wenn Sie nur eine mutierte Kopie erben, sind Sie nur ein Träger des Sichelzellengens.

Sichelzellenanämie - Symptome

Die Symptome einer Sichelzellenanämie treten bereits im dritten Lebensmonat eines Kindes auf:

Geschwollene Hände und Füße sind normalerweise die ersten Symptome einer Sichelzellenanämie, und die am häufigsten gemeldete Beschwerde sind Schmerzen an verschiedenen Stellen.

• Blässe der Haut und der Schleimhäute;
• Tachykardie (Herzfrequenz höher als 100 Schläge pro Minute);
• häufige Infektionen (infolge einer geschwächten Immunität);
• Arthritis, insbesondere der Finger und Zehen;
• "Hand-Fuß-Syndrom" - Schwellung der Arme und Beine,
• Beingeschwüre,
• Wachstumsstörung (aufgrund einer Störung der Durchblutung der Knochen);
• Schmerzen an verschiedenen Stellen - sind das Ergebnis eines Herzinfarkts, d. h. einer Ischämie verschiedener Organe. Es könnte sich um einen Milz-, Nieren- oder Knocheninfarkt handeln.

Die häufigste direkte Todesursache bei Kindern mit Sichelzellenanämie unter 5 Jahren ist eine Schädigung der Milz aufgrund von Verstopfungen in den Gefäßen.

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Träger defekter Gene sind resistenter gegen Malaria

Träger von nur einer Kopie des defekten Gens (Heterozygoten) sind resistenter (aber nicht vollständig) gegen Malaria. Alles nur, weil die erkrankte Form der Blutzellen die Entwicklung des Malariaparasiten nicht zulässt - die mutierten Erythrozyten werden zusammen mit dem Parasiten von der Milz eingefangen, zerstört und entfernt. Dies erklärt, warum Sichelzellenanämie hauptsächlich bei Menschen aus Malaria-Endemiegebieten (tropische und subtropische Länder, insbesondere Zentral- und Westafrika) auftritt.

Sichelzellenanämie - Diagnose

Sichelzellenkrankheit wird mit einer Blutuntersuchung diagnostiziert.

Sichelzellenanämie - Behandlung

Die primäre Form der Behandlung von Sichelzellenerkrankungen ist die Bluttransfusion. Unterstützende Behandlungen umfassen: Antibiotikatherapie, Schmerzmittel und Präparate, die die Elastizität der roten Blutkörperchen erhöhen.

Wird Sichelzellenanämie behandelbar sein?

Die Knochenmarktransplantation ist eine weitere Behandlung für Sichelzellenanämie. Bei Erwachsenen sollte jedoch erwartet werden, dass sie gegen den Wirt (GVHD) reagiert. Wissenschaftler des US-amerikanischen Nationalen Instituts für Diabetes und Verdauungs- und Nierenerkrankungen in Bethesda beschlossen, dieses Problem zu lösen. 10 Personen haben an ihrer Forschung teilgenommen. Jeder von ihnen wurde bestrahlt, anstatt starke Medikamente zu erhalten, die das Mark zerstören. Dann, 7 Tage vor dem Eingriff, erhielten die Patienten Alemtuzumab - ein Medikament, das die Zellen des Immunsystems zerstört, so dass das Transplantat nicht abgestoßen werden kann. Schließlich werden den Betroffenen spezifische CD34-Stammzellen transplantiert, die sich in alle Arten von Blutzellen verwandeln. Sie wurden den Geschwistern der Patienten entnommen. Nach der Operation erhielten die Patienten ein anderes Medikament - Rapamycin -, um eine Abstoßung des Transplantats zu verhindern.

Die Forschungsergebnisse erwiesen sich als sehr vielversprechend. Bei 9 von 10 Patienten verschwanden die erkrankten roten Blutkörperchen aus dem Blut und die Symptome der Anämie verschwanden ebenfalls. Es ist eine wirksame Methode zur Behandlung von Sichelzellenanämie, jedoch sehr teuer (insbesondere in Ländern, in denen diese Art von Anämie auftritt, d. H. Hauptsächlich in afrikanischen Ländern). Das Finden des richtigen Spenders ist ebenfalls ein Problem.

Sichelzellenanämie - Gentherapie

Hôpital Necker Enfants Malades In Paris haben Ärzte zum ersten Mal weltweit erfolgreich Gentherapie zur Behandlung der angeborenen Sichelzellenanämie eingesetzt. Das Verfahren wurde an einem 13-jährigen Jungen durchgeführt. Die Ärzte beseitigten den genetischen Defekt des Jungen, indem sie zunächst sein Knochenmark vollständig zerstörten, wo sie hergestellt wurden. Dann haben sie es aus den Stammzellen des Jungen nachgebildet, sie dann aber im Labor genetisch verändert. Dieses Verfahren beinhaltete die Einführung des richtigen Gens in sie mit Hilfe eines Virus. Das Knochenmark hat sich regeneriert, um normale rote Blutkörperchen zu produzieren. Zwei Jahre nach dem Eingriff geht es dem 15-jährigen Jungen gut und er zeigt keine Symptome einer Sichelzellenanämie. Der Spezialist behauptet jedoch, dass der Junge noch nicht "geheilt" werden kann. Weitere Beobachtungen sind notwendig.

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