Achondroplasie ist eine Krankheit, die durch eine einzelne Genmutation verursacht wird. Bei Patienten mit dieser Einheit ist der Mangel an Wachstum das Wichtigste, aber es gibt definitiv mehr Symptome einer Achondroplasie - dazu gehören unter anderem: Verkürzung der Länge der Gliedmaßen und Verringerung der Länge der Finger. Derzeit gibt es keine Heilung für Achondroplasie, aber es ist beruhigend, dass Patienten, die an dieser Krankheit leiden, eine Lebenserwartung haben, die mit der allgemeinen Bevölkerung vergleichbar ist.
Achondroplasie ist eine genetisch bedingte seltene Krankheit. Die Daten zur Häufigkeit des Auftretens dieser Krankheit unterscheiden sich zwischen verschiedenen Quellen, aber eines kann mit Sicherheit gesagt werden: Achondroplasie ist keine häufige Krankheit, da sie bei 1 von 40.000 bis 1 von 15.000 Lebendgeborenen auftritt . Was das Geschlecht von Menschen mit Achondroplasie betrifft, so gibt es keine erkennbare Tendenz, dass diese Einheit je nach Geschlecht häufiger auftritt - bei Frauen und Männern tritt Achondroplasie mit einer ähnlichen Häufigkeit auf.
Hören Sie, worum es bei Achondroplasie geht. Dies ist Material aus dem Zyklus LISTENING GOOD. Podcasts mit Tipps.
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Achondroplasie: Ursachen
Achondroplasie tritt als Folge genetischer Mutationen auf. Diese Krankheit wird durch Mutationen verursacht, die mit dem FGFR3-Gen zusammenhängen (Abkürzung für Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 3), d. H. Dem Gen für den Rezeptor des Fibroblasten-Wachstumsfaktors. Das Produkt dieses Gens ist an den Prozessen im Zusammenhang mit der Rekonstruktion von Knorpel und Knochengewebe beteiligt - genetische Anomalien, die im Verlauf der Achondroplasie auftreten, führen zu Störungen der endochondralen Ossifikation, und dies ist die Essenz der Symptome der Achondroplasie.
In den allermeisten Fällen, sogar in bis zu 90% aller Fälle von Achondroplasie, wird die Krankheit durch eine spontane Mutation bei einem Kind verursacht . Dies bedeutet, dass der genetische Fehler beim Patienten selbst auftritt und seine Eltern wiederum ganz normal groß sind und selbst nicht an Achondroplasie leiden. Es ist nicht vollständig bekannt, was zum Auftreten spontaner Mutationen führt, die zu Achondroplasie führen. Einer der Faktoren, die zu ihrem Auftreten beitragen können, ist das fortgeschrittene Alter des Vaters (über 35 Jahre).
In den übrigen Fällen von Achondroplasie wird die Krankheit durch Vererbung des mutierten Gens von den Eltern (oder Eltern) mit Achondroplasie verursacht. In dieser Situation wird die Krankheit überwiegend autosomal vererbt. Dies bedeutet, dass bei einem Elternteil, der an Achondroplasie leidet, das Risiko für die Entwicklung der Krankheit bei seinen Nachkommen 50% beträgt. Wenn ein Paar schwanger wird und beide Partner an Achondroplasie leiden, haben sie eine 50% ige Chance, ein Kind mit Achondroplasie zu bekommen, eine 25% ige Chance, dass ihr Kind gesund ist, und eine 25% ige Chance, dass ihr Kind Träger wird. beide Kopien des mutierten Gens (und diese Situation bei Achondroplasie ist tödlich, was bedeutet, dass es den Fötus tötet).
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Die ersten Störungen, die mit einem Kind verbunden sind, das an Achondroplasie leidet, sind ab dem Moment seiner Geburt sichtbar (und oft sogar früher, da die ersten Veränderungen bei Patienten bereits während des intrauterinen Lebens beobachtet werden können). Die häufigsten Symptome einer Achondroplasie sind:
- unverhältnismäßige (in Bezug auf den Körper) Gliedmaßen, außerdem kommt es innerhalb der Gliedmaßen zu einer merklichen Verkürzung ihrer proximalen Teile (näher am Körper).
- eine Vergrößerung des Kopfumfangs (Makrozephalie), begleitet von einer übermäßigen Ausbeulung der Stirn
- Zusammenbruch der Nasenbrücke
- sehr kurze Finger
- Verengung der Brust
- kleine Hände (Mikromelien) mit einer bestimmten Position der Finger, so dass die Hand von Patienten mit Achondroplasie einem Dreizack ähneln kann
Die oben genannten Störungen, die unmittelbar nach der Geburt bei Achondroplasie beobachtet werden, können auch mit einer Verringerung des Muskeltonus (Hypotonie) einhergehen. Darüber hinaus entwickeln Kinder mit dieser Einheit mit größerer Wahrscheinlichkeit einen Hydrozephalus. Dieser Zustand erfordert möglicherweise eine Behandlung. Daher werden bei Neugeborenen mit Achondroplasie bildgebende Tests durchgeführt, um die Ansammlung von überschüssiger Flüssigkeit im Schädel zu bestätigen oder auszuschließen.
Wenn ein Kind mit Achondroplasie älter wird, können weitere Symptome dieser Krankheit ausgeprägter werden. Die Achondroplasie ist durch einen Mangel an Wachstum gekennzeichnet - diese Einheit ist eine der Ursachen für Zwergwuchs und in ihrem Verlauf erreichen Männer eine durchschnittliche Körpergröße von etwa 131 Zentimetern, während Frauen mit Achondroplasie durchschnittlich etwa 124 Zentimeter messen .
Leider sind die bisher beschriebenen Symptome einer Achondroplasie nicht die einzigen Probleme, die mit dieser Entität verbunden sind. Nun, Patienten mit Achondroplasie neigen dazu, die Wirbelsäulenkrümmungen übermäßig zu vertiefen, und sie haben auch ein erhöhtes Risiko für eine Stenose der Wirbelsäule. Aufgrund von Defekten in der Struktur der Brust können Patienten Atemwegserkrankungen entwickeln. Aufgrund anatomischer Unterschiede in der Struktur der Kopfstrukturen treten HNO-Erkrankungen wie wiederkehrende Infektionen des Mittelohrs bei Menschen mit Achondroplasie häufiger auf. Fettleibigkeit ist ein weiteres Problem, über das in der Achondroplasiepopulation häufiger berichtet wird.
Ein Aspekt muss hervorgehoben werden - genau wie Achondroplasie mit vielen verschiedenen Störungen verbunden ist, so dass sie normalerweise nicht die Funktion des Nervensystems betreffen - ist bei Patienten mit Achondroplasie ihr Intellekt normalerweise nicht abnormal.
Achondroplasie: Diagnose
Eine Achondroplasie kann aufgrund der charakteristischen Symptome dieser Person nach der Geburt des Kindes vermutet werden. Der Verdacht, dass das Kind an Achondroplasie leidet, ist jedoch während der Schwangerschaft weiterhin möglich. Der Arzt kann darauf hinweisen, dass eine solche Möglichkeit durch Ultraschall während der Schwangerschaft besteht, bei der Anomalien, die auf eine Achondroplasie hindeuten, festgestellt werden (z. B. ungewöhnlich groß im Verhältnis zum Gestationsalter). , Abmessungen des Kopfes eines Kindes).
Das Obige beschreibt jedoch nur, wie eine Achondroplasie vermutet werden kann. Die endgültige Diagnose der Krankheit kann nach Durchführung von Gentests gestellt werden, bei denen für dieses Individuum charakteristische Mutationen nachgewiesen werden.
Achondroplasie: Behandlung
Derzeit gibt es keine Methode zur kausalen Behandlung von Achondroplasie, dh eine, bei der es möglich wäre, die mit dieser Krankheit verbundene Mutation zu beseitigen und ihre Auswirkungen zu beseitigen. Bei Patienten mit Achondroplasie wird die Therapie hauptsächlich dann durchgeführt, wenn sie einige Komplikationen dieser Einheit entwickeln, wie beispielsweise eine signifikante Verengung des Wirbelkanals, die zu Druck auf das Rückenmark führt (wo eine chirurgische Behandlung durchgeführt werden kann) oder häufige Infektionen des Mittelohrs (bei denen Patienten möglicherweise Antibiotika verschrieben werden).
Bei einigen Patienten mit Achondroplasie wird versucht, ihnen Wachstumshormonpräparate zu verabreichen, um ihr Wachstum zu steigern. Gegenwärtig erscheint ein solches Verfahren jedoch umstritten, da nach Ansicht einiger Forscher die auf diese Weise erzielten Ergebnisse kaum zufriedenstellend sind.
Achondroplasie: Prognose
Achondroplasie kann sicherlich einen erheblichen Einfluss auf das Leben von Patienten haben, die daran leiden, aber mindestens eine Information in Bezug auf diese Person ist beruhigend. Die gute Nachricht in diesem Fall ist, dass die meisten Menschen, die an Achondroplasie leiden, eine Lebenserwartung haben, die nicht kürzer ist als die der Allgemeinbevölkerung.
Quellen:
Materialien des National Human Genome Research Institute, Online-Zugang: https://www.genome.gov/19517823/learning-about-achondroplasia/
Materialien der Nationalen Organisation für seltene Störungen, Online-Zugang: https://rarediseases.org/rare-diseases/achondroplasia/
US-Materialien Nationalbibliothek für Medizin, Online-Zugang: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia#diagnosis
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