BREAKING CHROMOSOM X (FRA X) -SYNDROM - Symptome und Diagnose des FRA X-Syndroms

Das Fragile X-Syndrom (FRA X) ist eine genetische Störung, die durch einen Rückgang der intellektuellen Entwicklung in unterschiedlichem Maße gekennzeichnet ist, normalerweise bei Jungen. Darüber hinaus gibt es ähnliche Symptome wie ADHS und Autismus, sodass das FRA X-Syndrom mit ihnen verwechselt werden kann. In einer solchen Situation ist die Diagnose der Krankheit nur auf der Grundlage von Gentests möglich. Was sind die Ursachen und Symptome des FRA X-Syndroms? Wann kommt es heraus? Wie ist die Behandlung der Kranken?

Das Fragile X-Syndrom (FRA X) oder das Fragile X-Syndrom (Martin-Bella-Syndrom) ist eine genetisch bedingte Krankheit, deren Vererbung mit dem X-Chromosom zusammenhängt. Das FRA X-Syndrom ist die häufigste Ursache für mittelschwere geistige Behinderungen. Studien zeigen, dass die Krankheit 1 von 4.000 Männern und 1 von 7.000 Frauen betrifft.

Fragiles X-Syndrom (FRA X) - Ursachen

Die Ursache für das fragile X-Chromosomensyndrom ist eine dynamische Mutation im FMR1-Gen (auf dem X-Geschlechtschromosom).

Fragiles X-Syndrom (FRA X) - Vererbung

Ein kranker Vater gibt das X-Chromosom (das das mutierte Gen enthält) an alle seine Töchter weiter, aber nicht an einen seiner Söhne. Das Risiko, dass eine Mutter, die das defekte Gen trägt (normalerweise asymptomatisch), es an ihre Kinder (sowohl Tochter als auch Sohn) weitergibt, beträgt 50%.

Es gibt ein Phänomen, das als Sherman-Paradoxon bei der Vererbung von Krankheiten bekannt ist. Dies bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit, die Symptome der Krankheit in der Familie zu entwickeln, umso höher ist, je mehr Generationen die Mutation weitergegeben wurden (das Risiko steigt von Generation zu Generation). Zum Beispiel haben die Brüder eines gesunden männlichen Trägers ein Risiko von 9%, während seine Enkelkinder ein Risiko von 40% haben.

Fragiles X-Syndrom (FRA X) - Symptome

Die Symptome des FRA X-Syndroms treten bei beiden Geschlechtern auf, die vielfältigeren und intensiveren Symptome treten jedoch bei Männern auf. Bei Jungen sind die Symptome, die die Aufmerksamkeit der Eltern auf sich ziehen sollten, vergrößert, hervorstehende Ohrmuscheln und psychomotorische Retardierung sowie eine sehr verzögerte Sprachentwicklung, begleitet von Verhaltensstörungen. Nach der Pubertät ist das Hauptsymptom der Krankheit eine geistige Behinderung, normalerweise von mäßigem oder schwerem Ausmaß. Normalerweise geht es mit Verhaltensstörungen in Form von Hyperaktivität, Aufmerksamkeitsdefizitstörung, emotionaler Labilität und Merkmalen von Autismus einher. Die anderen Symptome sind:

• Hodenvergrößerung (sogenannter Makroorchismus)
• längliches, schmales Gesicht
• große, hervorstehende Ohrmuscheln
• übermäßige Schlaffheit der Interphalangealgelenke der Hände
• Flache Füße

Bei Frauen ist der Krankheitsverlauf viel milder. Die Hälfte von ihnen kann leichte geistige Behinderungen oder Lernschwierigkeiten sowie emotionale Störungen, Depressionen, Angstzustände und Angstzustände aufweisen. Zu den äußeren Merkmalen gehören ein leicht verlängertes Gesicht und vergrößerte Ohrmuscheln. Über 16-20 Prozent. Davon gibt es eine vorzeitige Menopause (etwa 40 Jahre alt).

Wichtige genetische Forschung

Die Symptome des FRAX-Syndroms ähneln denen von ADHS und Autismus. Daher sollte jedes Kind mit Autismus oder autistischen Merkmalen, geistiger Behinderung unbekannter Ursache, insbesondere hyperaktive Kinder mit anderen Merkmalen wie schlechtem Augenkontakt, Winken, Schlagen der Hände, wiederholter Sprache, einen Gentest für das fragile X-Chromosomensyndrom haben.

Wenn die Krankheit diagnostiziert wird, wird eine weitere Diagnose der gesamten Familie empfohlen (um festzustellen, ob jemand anderes kein Träger des defekten Gens ist).

Fragile X-Syndrom (FRA X) - Behandlung

Eine kausale Behandlung einer genetisch bedingten Krankheit ist nicht möglich. Ein Kind, bei dem die Krankheit diagnostiziert wurde, sollte von einem Logopäden, Kinderarzt, Kinderarzt, Neurologen und einer psychologischen Beobachtung betreut werden. Manchmal benötigt das Kind eine sensorische Integrationstherapie, Hyperaktivität oder aggressives Verhalten. In der Regel ist ein individuelles Studium in einer integrierten Klasse oder in einem Fachzentrum erforderlich.