Das Edwards-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die wie das Down-Syndrom Ihr Risiko erhöht, wenn Sie sich nach dem 35. oder 40. Lebensjahr für ein Baby entscheiden. Daher sollte jede verstorbene Mutter besonders wachsam sein. Es ist am besten, ein Kind mit Edwards-Syndrom in einer gut ausgestatteten Klinik zur Welt zu bringen, wo es die Möglichkeit hat, fachliche Hilfe zu erhalten.
Das Edwards-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, bei der ein zusätzliches drittes Chromosom 18 in der DNA vorkommt (die 18. Chromosomentrisomie in einem Paar). Der Defekt verursacht Anomalien in der Struktur vieler Organe des Kindes und die damit verbundenen Funktionsstörungen. Das Edwards-Syndrom, das einmal bei 5.000 (nach anderen Daten einmal bei 3.500) Geburten auftritt, tritt insbesondere bei Mädchen auf - viermal häufiger als bei Jungen. Diese genetische Krankheit ist fast 95 Prozent. führt zu einer spontanen Abtreibung im ersten Trimenon der Schwangerschaft. Die meisten geborenen Babys leben höchstens zwei Monate, aber zwischen 5 und 10 Prozent leben länger als ein Jahr. Dies hängt von der Schwere und Anzahl der durch die Krankheit verursachten Defekte ab.
Edwards-Syndrom: Symptome
In der pränatalen Phase wird der Verdacht auf das Edwards-Syndrom durch das geringe Gewicht des Fötus und die abnormale Entwicklung des Skeletts - Nackens und Halses sowie des Knöchels und der Brust sowie durch Defekte im Zentralnervensystem verursacht. Dies kann in einer 3D-Ultraschalluntersuchung gesehen und bewertet werden. Dann kann der Arzt der zukünftigen Mutter befehlen, biochemische Tests durchzuführen. Die Blutprobe misst den Spiegel von hCG - dem menschlichen Choriongonadotropin, dem Schwangerschaftshormon. Viel niedriger als normal kann auf ein Edwards-Syndrom hinweisen. Das Konzentrationsniveau von PAPP-A (schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein A) wird ebenfalls getestet. In diesem Fall kann ein niedrigerer Wert auch auf eine Krankheit hinweisen. Biochemische Studien liefern jedoch keine schlüssige Antwort. Die zytogenetische Analyse ist absolut zuverlässig. Dazu müssen Sie einen der invasiven vorgeburtlichen Tests durchführen: Amniozentese (d. H. Sammlung von Fruchtwasser) oder Chorionzottenprobenahme, um fetale Zellen zu erhalten. Wenn Sie die Krankheit Ihres Babys vor der Geburt kennen, können Sie sich gut auf die Entbindung vorbereiten, z. Wählen Sie einen Ort, an dem das Kind sofort umfassende Hilfe erhält, oder beenden Sie die Schwangerschaft.
Symptome nach der Geburt
Ein Baby mit Edwards-Syndrom ist viel kleiner als ein normales Neugeborenes. Ein charakteristisches Merkmal sind weit gesetzte Augen (Hypertelorismus), oft mit einem herabhängenden oberen Augenlid. Das Kind hat geballte Fäuste, oft mit überlappenden Fingern, unentwickelten Daumen und Nägeln und deformierten Füßen. Im Schädel befindet sich eine Zyste des Plexus choroideus, d. H. Ein Reservoir mit Flüssigkeit. Darüber hinaus sind die Funktionen vieler Systeme gestört, einschließlich Atmungs- und Kreislaufsystem, Herzfehler, Nabelbruch und Leistenbruch sind häufig und bei Jungen Hodenversagen. Das Baby kann im Allgemeinen nicht alleine essen, daher muss es über einen Schlauch oder durch eine Gastrostomie (eine Fistel, die direkt in den Magen geht) gefüttert werden. Kinder können, selbst wenn sie länger als ein Jahr überleben, nicht alleine gehen und ihre kognitiven und kommunikativen Fähigkeiten sind sehr begrenzt. Der Zustand des Kindes ist jederzeit schwierig und erfordert ständige medizinische Versorgung, auch wenn Sie das Baby mit nach Hause nehmen können.
WichtigWenn die biologische Uhr tickt
Der Risikofaktor für das Edwards-Syndrom ist nicht nur das Alter der Mutter. Ihr Lebensstil und ihre Gesundheit sind ebenfalls wichtig. Krankheiten und häufiger schwerer Stress oder chronische Verspannungen beeinträchtigen den Zustand der Eier. Je schwächer sie sind, desto größer ist das Risiko, einen genetischen Defekt zu entwickeln. Beim Edwards-Syndrom stammt in 95 Prozent der Fälle das Gen mit dem defekten Paar von 18 Chromosomen von der Mutter. Je höher das Risiko für die Entwicklung eines Edwards-Syndroms ist, desto sorgfältiger sollte die medizinische Überwachung während der Schwangerschaft durchgeführt werden. Es lohnt sich, einen Spezialisten zu suchen, der bekanntermaßen gründlich und aufmerksam ist.
Wenn ein Kind mit Edwards-Syndrom in der Familie der zukünftigen Mutter oder des zukünftigen Vaters geboren wurde, lohnt es sich, vor der Schwangerschaft einen Gentest für den Träger der Chromosom-18-Translokation durchzuführen. Dieser sollte von einem Gynäkologen unter der Obhut einer Frau überwiesen werden.
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