Wir planen ein Kind mit meinem Mann, aber wir wundern uns nur, weil mein Mann einen Klumpfuß hat (kürzere Gliedmaßen, kleinerer Fuß), sein Cousin hat den gleichen. Ist das ein genetischer Defekt, kann unser Kind auch so einen Fuß haben? Gibt es Studien, die eine Genetik ausschließen?
Wenn der Extremitätendefekt bei 2 Personen in der Familie auftrat, ist er höchstwahrscheinlich genetisch bedingt. Das Thema und der Umfang der Gentests müssen jedoch in der Genetischen Klinik unter Berücksichtigung der Symptome und der Familienanamnese erörtert werden.
Denken Sie daran, dass die Antwort unseres Experten informativ ist und einen Arztbesuch nicht ersetzt.
Prof. Prof. extra. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDEr ist seit mehreren Jahren auf klinische Genetik spezialisiert. Derzeit ist er außerordentlicher Professor am Children's Memorial Health Institute in Warschau. Ständig mit Schlesien verbunden, wo unter anderem in Zusammenarbeit mit testDNA Laboratorium Sp. z oo z o.o. bietet telefonische Konsultationen für Patienten an, die die Ergebnisse von Gentests diskutieren oder über die Übertragung genetisch bedingter Krankheiten in der Familie sprechen möchten. In der Praxis befasst er sich mit der Diagnose genetischer Ursachen von Geburtsfehlern, Entwicklungsstörungen und Schwangerschaftsversagen.
Die Patienten haben die Möglichkeit, Informationen über die Auswirkungen eines bestimmten DNA-Testergebnisses zu erhalten, vorbeugende Maßnahmen zu ergreifen und Tests anzugeben, die zur Durchführung und anschließenden Diagnose der Krankheit erforderlich sind. Frau Docent wird nicht nur für ihr Wissen und ihre Professionalität geschätzt, sondern auch für eine nette Einstellung gegenüber Patienten, die von ihnen in Internetforen oft betont wurde.
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