Hemimelia ist ein Geburtsfehler der Gliedmaßen. Ursachen, Symptome und Behandlung von Hemimelien

Hemimelia ist ein Geburtsfehler, der durch das Fehlen des gesamten oder eines Teils des distalen Teils der unteren oder oberen Extremität gekennzeichnet ist. Eine Person, die an Hemimelie leidet, sieht aus, als wäre ein Teil eines Gliedes abgeschnitten, so dass der Defekt manchmal als angeborene Amputation der Gliedmaßen bezeichnet wird. Was sind die Ursachen und Symptome von Hemimelien? Wie wird sie behandelt?

Hemimelia (Hemi- + gr. mélos "Extremität") ist ein sehr seltener angeborener Defekt, der durch ein einseitiges oder bilaterales Fehlen des gesamten oder eines Teils des distalen Teils der unteren oder oberen Extremität, d. H. Des Unterschenkels und des Unterarms, gekennzeichnet ist. Es gibt vier Arten von Hemimelien:

• Fibuläre Hemimelie - angeborenes Fehlen der Fibula;
• Tibia-Hemimelie - angeborenes Fehlen der Tibia;
• Radiale Hemimelie - angeborenes Fehlen eines Radiusknochens;
• ulnare Hemimelie - angeborenes Fehlen der Ulna;

Hemimelia kann ein unabhängiger (isolierter) Defekt sein. Es tritt jedoch häufig gleichzeitig mit anderen angeborenen Anomalien auf, wie beispielsweise fusionierten Fingern (auch als Hyperplasie, Syndaktylie bekannt), zusätzlichen Fingern (Polydaktylie), Hummerhand / -fuß (Ektrodaktylie), angeborenem Valgusfuß, Fanconi-Anämie oder Sprengel-Krankheit. Es kann auch eine der Komponenten des Syndroms von Geburtsfehlern sein. Zum Beispiel ist das angeborene Fehlen eines Radius Teil von u.a.TAR-Syndrom (radiales Thrombozytopenie-Syndrom).

Hemimelia - Ursachen und Risikofaktoren

Eine spontane Genmutation oder eine Störung der Embryogenese kann zur Entwicklung von Hemimelien führen. Der Defekt kann auch vererbt werden.

Es sind auch teratogene Faktoren (fetale Missbildung) bekannt, die das Risiko einer Hemimelie erhöhen können. Dazu gehören Röntgenstrahlen, Virusinfektionen während der Schwangerschaft und Medikamente. Beispielsweise ist die Exposition des Fötus gegenüber Thalidomid (in den 1960er Jahren war es ein Medikament zur Vorbeugung von morgendlicher Übelkeit bei schwangeren Frauen) während des ersten Schwangerschaftstrimesters der bekannteste Faktor, der zu einem angeborenen Radiusmangel führen kann.

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Hemimelia - Symptome

1. Fibuläre Hemimelie - angeborener Mangel an Fibula

Bei diesem Defekt fehlen Fibula-, Talus- und Fersenknochen. Außerdem kann der Oberschenkel leicht verkürzt sein und die Tibia kann sich verbiegen. Der Fuß kann leicht schief sein.

2. Tibiale Hemimelie - angeborener Tibia-Mangel

Die Verkürzung der Gliedmaßen ist charakteristisch, und der Fuß ist in Bezug auf seine Längsachse (Fußsupination) nach außen gedreht. Darüber hinaus ist das Kniegelenk (wenn es sich überhaupt entwickelt) in 90 Prozent. Fälle ist instabil. Zusätzlich ist die Fibula axial vom Femur verschoben, sie kann auch deformiert oder normal sein.

3. Radiale Hemimelie - angeborenes Fehlen eines radialen Knochens

Das angeborene Fehlen eines Radius ist durch eine Verkürzung des Unterarms gekennzeichnet - folglich befinden sich die Hände direkt neben den Ellbogen. Zusätzlich ist das Handgelenk in Bezug auf das distale Ende der Ulna verschoben. Bei diesem Defekt kommt es immer zu einer Unterentwicklung des Daumens, die in verschiedenen Schweregraden auftritt.

4. Ulnare Hemimelie - angeborenes Fehlen der Ulna

Der Unterarm ist kurz, leicht zum Ellbogen hin gebogen, das Ellbogengelenk ist gebeugt positioniert.

Hemimelia - Behandlung

In Polen sind bei angeborenem Mangel an Tibia- und Fibulaknochen nur eine Amputation und eine weitere Prothese der Extremität möglich. Dr. Dror Paley, Orthopäde am Paley Advanced Limb Lengthening Institute in St. Das Mary's Medical Center (West Palm Beach, Florida, USA) behandelt Kinder mit diesem Defekt mit einem speziellen Gerät (räumlicher Superrahmen - oder externer Fixateur) sowie der Rekonstruktion von Gelenken und Muskeln (Beinstreckung, Knochenverlängerung und Aufbau nicht vorhandener Gelenke). Es ist wichtig, dass die Operation so bald wie möglich durchgeführt wird, vorzugsweise im Alter zwischen 18 und 24 Monaten. Leider sind die Betriebskosten sehr hoch und belaufen sich auf über 1 Mio. PLN.

Bei angeborenem Mangel an Radius und Ulnaknochen besteht die Operation darin, einen Apparat in das Skelettsystem einzubauen, um Handgelenk und Unterarm zu strecken und zu dehnen.

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