Galaktosämie ist eine seltene genetische Erkrankung, die auf die Unfähigkeit des Körpers zurückzuführen ist, Galaktose in Glukose umzuwandeln. Infolge dieser Funktionsstörung reichern sich die toxischen Metaboliten bei Galaktosämie an, was zu einer Schädigung der inneren Organe führt. Wie häufig ist Galaktosämie? Was sind ihre Ursachen und Symptome? Woran erkennt man Galaktosämie? Was sind die Behandlungsmöglichkeiten für diese Krankheit und die Prognose für Menschen mit Galaktosämie?
Inhaltsverzeichnis
- Galaktosämie: Symptome
- Galaktosämie: Typen
- Galaktosämie: Folgen
- Galaktosämie: Diagnose
- Galaktosämie: Behandlung
Galaktosämie ist eine autosomal rezessive Erkrankung. Voraussetzung für das Auftreten einer Galaktosämie ist, dass Vater und Mutter eine Kopie des modifizierten Gens weitergeben.
Galaktosämie ist die Anreicherung von überschüssiger Galaktose oder Glucose-1-phosphat aufgrund eines Mangels an Enzymen, die für ihren Stoffwechsel verantwortlich sind.
Galaktose ist Zucker, dessen Hauptquelle für den Menschen Muttermilch ist, die in den ersten Lebenstagen konsumiert wird. Die Anreicherung toxischer Substanzen im Körper hat schwerwiegende gesundheitliche Auswirkungen, einschließlich in Form einer Schädigung der inneren Organe.
Galaktosämie: Symptome
Die charakteristischsten Symptome einer Galaktosämie sind fortschreitende Schäden an Leber und Nieren.
Bei Lebererkrankungen manifestiert sich eine Galaktosämie
- Gelbsucht
- Vergrößerung der Leber
- hämorrhagische Diathese
- Schwellung des Körpers
Bei Nierenschäden treten Glukose und Galaktose im Urin auf und es kommt zu einer metabolischen Azidose.
Die kleinen charakteristischen Symptome einer Galaktosämie, die nicht ignoriert werden sollten
- Erbrechen
- Durchfall
- Verschlechterung des Allgemeinzustandes
WICHTIG: Der typische Verlauf einer Galaktosämie ist mit zunehmenden Symptomen bei der Milchversorgung verbunden.
Galaktosämie: Typen
- Klassische Galaktosämie
Die klassische Galaktosämie beruht auf einem Mangel des GALT-Enzyms. Bei dieser Form der Galaktosämie steigt die Konzentration von Galaktose im Blut, GAL-1-P, und die Konzentration von Galaktit an.
- Galaktosämie durch GALE-Mangel
Es gibt zwei Formen der Galaktosämie: periphere und generalisierte. In der peripheren Form nimmt die Aktivität des GALE-Enzyms ab, ist jedoch nur auf Blutzellen, z. B. Erythrozyten, Leukozyten, beschränkt.
Periphere Galaktosämie verläuft milder und wird in Neugeborenen-Screening-Tests diagnostiziert, bei denen die Galaktosekonzentration im Blut gemessen wird.
Die generalisierte Form der Galaktosämie ist in der Neugeborenenperiode schwerwiegend, und die Abnahme der Enzymaktivität betrifft viele Gewebe, einschließlich Leber.
- Galaktosämie durch GALK-Mangel (Galaktokinase)
Katarakte können bei dieser Form der Galaktosämie vorliegen. Dann steigt die Konzentration von Galactose im Blut und die Galactosurie - die Ausscheidung von Galactose im Urin. Eine Schwellung des Gehirns ist selten (in diesem Fall steigt die Konzentration von Galactitol an).
Galaktosämie: Folgen
Die Folgen einer Galaktosämie umfassen psychische Entwicklungsstörungen, z.
- Sehstörungen
- Auge-Hand-Koordination
- Probleme mit der Konzentration
und neurologische Komplikationen, z.
- reduzierter Muskeltonus
- Zittern der oberen Gliedmaßen
- Probleme beim Gehen - die sogenannten inkohärenter Gang
Signifikante Komplikationen einer Galaktosämie sind auch Skelettmineralisierungsstörungen oder Funktionsstörungen der Eierstöcke, z.
- vorzeitige Funktionsstörung der Eierstöcke
- hypergonadotropher Hypogonadismus
Galaktosämie: Diagnose
Die klassische Galaktosämie wird anhand der Labordiagnose und der klinischen Symptome diagnostiziert. Zur Diagnose einer Galaktosämie sollte ein Test durchgeführt werden, bei dem die Aktivität des Enzyms Galaktose-1-phosphat (GALT) in Erythrozyten bestimmt wird. Wenn es inaktiv ist, wird eine Galaktosämie gefunden.
Andere Tests, die auf eine Galaktosämie hindeuten können, umfassen:
- Messung der Galaktosekonzentration im Blut
- Messung der Galactitol-Konzentration im Urin
- Messung der Konzentration von Galactose-1-phosphat im Blut
- Papier-Screening-Test auf GALT-Aktivität bei Neugeborenen
Galaktosämie: Behandlung
Die Behandlung von Galaktosämie dient hauptsächlich der Beseitigung von Produkten, die Galaktose enthalten.
Produkte, die aus der Ernährung einer Person mit Galaktosämie ausgeschlossen werden sollen:
- Milch, Milchgetränke
- Sahne, Schmelzkäse, gelber Käse, Hüttenkäse
- Butter
- Milchbrot, geröstetes Brot, Kuchen mit Milch oder Butter
- Innereien, Leber, Gehirn, Würstchen
- Fertigprodukte unter Zusatz von Milch
- Cremesuppen
- Milchbonbons, Milchschokolade
- alkoholische Getränke
- Medikamente, die Laktose enthalten
Menschen, die an Galaktosämie leiden, können Folgendes erreichen:
- Pflanzenöle, Schmalz, Mayonnaise ohne Sahnezusatz, Margarine ohne Milchzusatz
- Milchaustauscher
- Nudeln, Grütze
- Eier
- Fleisch, Fisch, Aufschnitt
- frische Kräuter
- Früchte: Äpfel, Orangen, Bananen
- Gemüse: Kartoffeln, Zucchini, Salat, Zwiebel, Radieschen, Karotte
- Pilze
- Zucker / Honig
Aufgrund der weit verbreiteten Verwendung dieses Zuckers in der Natur ist es praktisch unmöglich, Galaktose vollständig aus der Nahrung zu entfernen. Daher wurde angenommen, dass bis zu 125 mg Galactose pro Tag mit einer streng galactosefreien Diät konsumiert werden können.
Wichtig!Eine milchfreie Ernährung erfordert eine Ergänzung mit Kalzium und Vitamin D.
Im Säuglingsalter wird der tägliche Kalziumbedarf gedeckt.
Eine zusätzliche Zufuhr von Kalzium wird erst nach dem ersten Lebensjahr empfohlen.
Kinder ab 11 Jahren sollten 800 mg pro Tag und Erwachsene 1200 mg einnehmen.
Literaturverzeichnis:
- B. Cebalska, Ausgewählte Stoffwechselerkrankungen bei Kindern, PZWL Medical Publishing
- S. Strobel, B. Marks, P. Smith, Kinderkrankheiten, PZWL Medical Publishing
