Die Duchenne-Muskeldystrophie ist eine genetisch bedingte Krankheit, die zu fortschreitendem und irreversiblem Muskelschwund (Atrophie) führt. Es ist eine geschlechtsgebundene Krankheit - sie wird hauptsächlich bei Jungen aktiviert. Was sind die Ursachen und Symptome der Duchenne-Dystrophie? Ist die Duchenne-Krankheit heilbar? Wie ist die Rehabilitation bei Duchenne-Dystrophie?
Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die zu den häufigsten und am schnellsten fortschreitenden neuromuskulären Erkrankungen im Kindesalter gehört. Es betrifft einen von dreitausend Jungen.
Duchenne-Dystrophie: Ursachen
Die Ursache dieser Dystrophie ist ein genetischer Defekt, nämlich verschiedene Mutationen im DMD-Gen, die für die Kodierung eines Proteins (Dystrophin) verantwortlich sind, das zur Aufrechterhaltung der normalen Struktur von Muskelzellen beiträgt. Infolge dieser genetischen Abnormalität wird den Muskeln Dystrophin entzogen, was zu ihrer Atrophie und Parese führt und allmählich zu immer mehr Schwierigkeiten beim Gehen und bei der allgemeinen Bewegung führt.
Das defekte Gen wird nur von der Mutter geerbt, die es trägt.
Duchenne-Dystrophie: Symptome
Das erste Symptom der Krankheit ist der späte Beginn des Gehlernens (etwa 18 Monate alt). Dann können Sie vergrößerte Wadenmuskeln oder Pseudohypertrophie sehen, die leicht mit starken Muskeln verwechselt werden kann, und häufiges Überrollen, wenn Sie versuchen, die ersten Schritte zu unternehmen.
Eine signifikante Muskelschwäche tritt um 2-3 auf. Jahr des kranken Jungen und bedeckt die Muskeln des Rumpfes, der Beine und der Arme. Später ist ein entenartiger Gang charakteristisch. Der Junge kann auch dazu neigen, auf Zehenspitzen zu gehen, was bedeutet, den Bauch nach vorne zu drücken und sich mit einer vorderen Krümmung der Wirbelsäule, der sogenannten Wirbelsäule, zu positionieren Lordose.
Ein Patient mit Duchenne-Dystrophie hat Schwierigkeiten, selbstständig vom Boden aufzustehen - er muss seine Beine verwenden, um seine Beine zu strecken, was als Gowers-Symptom bekannt ist. Diese Symptome treten in den ersten bis drei Lebensjahren des Jungen auf und entwickeln sich weiter, bis der Junge 12 Jahre alt ist. Dann muss er einen Rollstuhl benutzen.
Darüber hinaus wird das Herzgewebe geschädigt, was zu einer Kardiomyopathie führt.
Nur einige Jungen mit DMD haben intellektuelle und Lernschwierigkeiten. Diese Schwierigkeiten hängen wahrscheinlich mit der Umlagerung von Dystrophin im Gehirn zusammen.
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Eine Erstdiagnose kann anhand einer körperlichen Untersuchung gestellt werden. Im Zweifelsfall werden spezielle Tests durchgeführt: Elektromyographie- oder Nervenleitungstests. Der Zweck der Tests besteht darin, die elektrische Aktivität der Muskeln zu messen und die Nerven zu stimulieren, um herauszufinden, ob das Problem in den Muskeln oder den Nerven liegt.
Für die endgültige Diagnose werden DNA-Tests durchgeführt, die in den meisten Fällen Informationen über die für DMD verantwortliche genetische Abnormalität liefern.
Wenn die DNA-Tests nicht schlüssig sind, wird normalerweise eine Muskelbiopsie durchgeführt (ein kleiner Teil des Muskelgewebes wird entnommen, um das Protein Dystrophin zu überprüfen). Wenn kein Protein vorhanden ist, ist die Ursache für Muskelschwund die Duchenne-Krankheit.
Duchenne-Dystrophie: Behandlung
Es gibt keine Heilung für DMD. In einigen Fällen (z. B. wenn eine Kontraktur in den Knöchelgelenken auftritt) kann ein chirurgischer Eingriff durchgeführt werden, z. B. Stabilisierung des Gelenks oder Ausgleich der Spannung der gegenüberliegenden Muskeln, um den Patienten zu verbessern.
Im fortgeschrittenen Stadium der Krankheit, wenn die Bewegungseinschränkung in den Gelenken der Knöchel spürbar ist, können nachts kieferorthopädische Schienen verwendet werden. Die Knöchelschienen halten das Gelenk in seiner normalen Position und verhindern Kontrakturen.
Bei Herzproblemen kann ein Herzschrittmacher implantiert oder ein Antiarrhythmikum verwendet werden.
Duchenne-Dystrophie: Rehabilitation
Unabhängig von der Schwere der Erkrankung ist eine Rehabilitation erforderlich, um weiteren Muskelschwund zu verhindern. Die Rehabilitation bei Duchenne-Dystrophie besteht aus aktiven und passiven Übungen.
Beginnen Sie so früh wie möglich mit passiven Übungen. Eine Reihe von Übungen zur Verhinderung von Muskelkontraktionen sollte von einem Physiotherapeuten entwickelt werden. Diese Übungen sollten täglich durchgeführt werden und die Teilnahme der Eltern / Erziehungsberechtigten des kranken Jungen erfordern.
Von allen aktiven Übungen ist Schwimmen (vorzugsweise in einem beheizten Pool) die beste.
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Beckers Muskeldystrophie (BMD) ist eine mildere Form der DMD. Die Krankheitssymptome treten normalerweise im Jugendalter auf - oft kann die kranke Person im Sportunterricht nicht trainieren. Der Patient beginnt mit zögernden Schritten zu gehen, geht auf Zehenspitzen oder schiebt seinen Magen nach vorne. Der Verlauf der Becker-Dystrophie ist langsamer und gleichzeitig schwieriger vorherzusagen als bei DMD. Der Patient braucht nicht immer einen Rollstuhl, da er auf Krücken laufen kann.
Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie und anderen seltenen Krankheiten werden in Polen nicht richtig behandelt
Quelle :ifestyle.newseria.pl
