Die Alexander-Krankheit (Alexander-Leukodystrophie) ist eine seltene autosomal-rezessive demyelinisierende Störung. Es kann schnell fortschreiten und innerhalb von Monaten zum Tod führen. Was sind die Ursachen und Symptome von Alexander?
Die Alexander-Krankheit (Alexander-Leukodystrophie, Fibrinoid-Leukodystrophie, Fibrinoid-Degeneration der weißen Substanz, Alexander-Megalencephal-Leukodystrophie, dysmyelinogene Leukodystrophie) ist eine Leukodystrophie unbekannter Ätiologie.
Die Alexander-Krankheit kann in jedem Alter auftreten, ihre Häufigkeit ist jedoch aufgrund ihrer Seltenheit unbekannt.
Es tritt normalerweise sporadisch auf und seine charakteristischen Merkmale sind: abnorme Dynamik des Kopfumfangswachstums, die zu Makrozephalie und Ausdünnung der weißen Substanz in den Frontallappen des Zentralnervensystems führt. Die Krankheit kann schnell fortschreiten und innerhalb von Monaten zum Tod führen. Im pathologischen Bild des Verstorbenen werden eine Zunahme der Gehirnmasse, das Vorhandensein von Erweichungsherden und eine diffuse Demyelinisierung beobachtet.
Alexander-Krankheit: Ursachen
Trotz der signifikanten Entwicklung genetischer, zytochemischer, histochemischer und enzymatischer Studien ist die Ätiopathogenese der Alexander-Krankheit noch nicht aufgeklärt. Es wird nun angenommen, dass es eine Folge eines primären abnormalen Metabolismus ist, der auf eine Population von Astrozyten beschränkt ist und durch eine filamentöse Degeneration mit weit verbreiteten Rosenthal-Fasern gekennzeichnet ist, was zu einer abnormalen Myelinisierung von Axonen führt. Es wurde auch gezeigt, dass Oligodendrozyten morphologisch normal sind, aber "Unterstützung" benötigen, damit normale Astrozyten den Myelinisierungsprozess durchlaufen. Daher ist bei der Alexander-Krankheit eine filamentöse Degeneration mit einer diffusen Demyelinisierung verbunden, hauptsächlich in den Frontallappen.
Der Krankheitsprozess umfasst Astrozyten, bei denen mit massiven Rosenthal-Fasern eine fibrilläre Degeneration auftritt. Sie befinden sich in den subduralen, subduralen und perivaskulären Regionen und sind über die weiße Substanz des Gehirns und der Kortikalis verteilt. Ihre Hauptkomponenten sind Alpha-B-Kristallin und das niedermolekulare Stressprotein HSP 27.
Ein weiteres charakteristisches Merkmal ist das Vorhandensein einer diffusen Demyelinisierung, hauptsächlich in den Frontallappen oder fokal in Form von Inseln.
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Es gibt 3 klinische Formen der Alexander-Krankheit, deren Symptomatik vom Alter abhängt. Es ist eine Säuglings-, Jugend- und Erwachsenenfigur.
Die Säuglingsform ist überwiegend männlich und das durchschnittliche Überleben nach Ausbruch der Krankheit beträgt etwa 2 bis 2,5 Jahre. Die Krankheit schreitet normalerweise von der Geburt oder in der frühen Kindheit fort und ist durch das Vorhandensein von Makrozephalie infolge einer Zunahme der Gehirnmasse, seltener eines Hydrozephalus und Symptomen einer intrakraniellen Hypertonie gekennzeichnet. Zusätzlich werden Hemmung und / oder Regression der psychomotorischen Entwicklung, Epilepsie, Atrophie der Sehnerven und ein progressives Pyramidensyndrom beobachtet, das zu zerebraler Steifheit führt.
Die Adoleszenz tritt sowohl bei Jungen als auch bei Mädchen auf und tritt im Alter zwischen 7 und 14 Jahren auf. Die durchschnittliche Dauer beträgt 8 Jahre. Charakteristisch für diese Form ist das Vorhandensein von Pyramidensymptomen, Bulbar- und Pseudo-Bulb-Lähmungen, eine relativ seltenere geistige Behinderung sowie das Fehlen von Epilepsie und Makrozephalie.
Es gibt zwei Untergruppen bei Erwachsenen. Die erste tritt am häufigsten im Alter zwischen 19 und 43 Jahren auf, dauert normalerweise etwa ein Jahr und betrifft häufiger Frauen als Männer. Es gibt keine neurologischen Störungen, die ein neurologisches Syndrom ausmachen. Die zweite Untergruppe tritt am häufigsten im Alter zwischen 32 und 44 Jahren auf, dauert lange - sogar über ein Dutzend Jahre - und gilt gleichermaßen häufig für Frauen und Männer. Es ist durch einen intermittierenden Verlauf in Bezug auf die Neurologie gekennzeichnet, und sein klinisches Bild kann Multipler Sklerose oder Parkinson-Krankheit ähneln.
Alexander-Krankheit: Forschung
Die Diagnose der Alexander-Krankheit wird anhand des Krankheitsbildes und des charakteristischen Bildes des Gehirns bei neuroradiologischen Untersuchungen wie transduodenalem Ultraschall, Computertomographie und Magnetresonanztomographie gestellt. Es gibt keine spezifischen biochemischen Marker, die die Diagnose bestätigen. Nur in der Liquor cerebrospinalis können erhöhte Proteinspiegel auftreten.
Der Gehirnultraschall zeigt eine Zunahme der Masse des Gehirns mit einer signifikanten Abflachung seiner Furchen. Hirnfurchen können so ausgelöscht werden, dass selbst die interhemisphärische Fissur schwer zu finden ist. Das Gehirngewebe ist relativ homogen mit einer abnormalen Struktur der weißen Substanz, die einem "Milchglas" -Auftritt ähnelt. Es kann auch seine verringerte Echogenität beobachtet werden. Bereits in den frühen Stadien der Alexander-Krankheit werden enge Gehirnkammern bemerkt.
Andere makrozephale progressive Enzephalopathien, Hydrozephalus und Hirntumoren sollten bei der Differentialdiagnose berücksichtigt werden.
Die Computertomographie des Gehirns zeigt das Vorhandensein hypodenser Bereiche. Nach Kontrastmittelgabe sind die Veränderungen in der Nähe der vorderen Hörner der lateralen Ventrikel sowie um den Thalamus- und Caudatkern sichtbar. Die vorderen Gliedmaßen der inneren Kapsel und die bogenförmigen subkortikalen Fasern sind ebenfalls betroffen.
Magnetresonanzbilder des Gehirns sind durch das Vorhandensein symmetrisch auftretender Bereiche in beiden Hemisphären mit erhöhter Signalintensität gekennzeichnet. Die Läsionen befinden sich normalerweise in den Frontallappen, besetzen bogenförmige Fasern und breiten sich in fronto-okzipitaler Richtung aus. Die weiße Substanz der Hinterhauptlappen und das Knie des Corpus callosum sind relativ gut erhalten. Normalerweise betrifft der Krankheitsprozess nicht das Kleinhirn und den Hirnstamm.
Alexander-Krankheit: Behandlung
Leider gibt es keine kausale Behandlung für Alexanders Leukodystrophie. Aufgrund eines unbekannten Stoffwechseldefekts bei dieser Krankheit beantworten vorgeburtliche Tests nicht, ob der sich entwickelnde Fötus an der Krankheit leidet oder nicht. Denken Sie daran, dass in einer Familie, in der ein Kind mit Morbus Alexander geboren wurde, das Risiko eines erneuten Auftretens bei einem anderen Kind bei etwa 25% liegt.
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