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Mit dem Karyotyp-Test oder dem zytogenetischen Test können Sie die Anzahl, Größe und Struktur aller Chromosomen einer Person bewerten. Der Karyotyp-Test erkennt Anomalien, die für das Auftreten von Geburtsfehlern bei einem Kind verantwortlich sind, z. B. das Down-Syndrom, sowie Fruchtbarkeitsprobleme oder gewohnheitsmäßige Fehlgeburten. Überprüfen Sie, wie der Karyotyp-Test aussieht und was ein Karyotyp ist.
Der Karyotyp-Test oder zytogenetische Test ist ein von der Polnischen Gynäkologischen Gesellschaft empfohlener Gentest. Wenn Sie planen, schwanger zu werden, befürchten Sie, dass Ihr Kind eine genetische Erkrankung hat oder dass Ihre Familie eine genetische Erkrankung hat. Es lohnt sich, einen Karyotyp-Test durchzuführen.
Was ist ein Karyotyp?
Der Karyotyp ist der vollständige Satz von Chromosomen, die in den Zellen des Körpers jedes Lebewesens vorhanden sind (nur diejenigen mit einem Zellkern). Die Anzahl der Chromosomen im Karyotyp variiert von Art zu Art. Ein gesunder Mensch hat 46 Chromosomen, die in 22 Paaren verbunden sind. Es gibt auch zwei Arten von Chromosomen im Karyotyp: Nicht-Geschlechts-Autosomen und Geschlechtschromosomen, d.h. Allosomen.
Karyotyp-Anomalien (z. B. das Fehlen oder der Überschuss eines Chromosoms) bedeuten, dass eine solche Person ein sogenanntes hat Chromosomenaberration (Mutation). Es kann wiederum eine schwere genetische Erkrankung wie das Down-Syndrom, das Edwards-Syndrom, das Patau-Syndrom oder das Klinefelter-Syndrom verursachen. Es kann auch für ein Paar schwieriger werden, schwanger zu werden, oder es kann für eine Frau unmöglich werden, schwanger zu bleiben.
Karyotyp-Test - wann wird er durchgeführt? Indikationen für die Studie
Der Karyotyp-Test sollte hauptsächlich von Paaren durchgeführt werden, die trotz monatelanger Bemühungen kein Kind empfangen können. Die zytogenetische Analyse hilft dann festzustellen, ob die Schwierigkeiten bei der Schwangerschaft auf einen Defekt des Karyotyps der Frau oder ihres Partners zurückzuführen sind. Dieser Defekt muss keine Krankheitssymptome verursachen, kann jedoch Fruchtbarkeitsstörungen verursachen. Basierend auf dem Ergebnis einer solchen Studie schätzt der Genetiker die Wahrscheinlichkeit, dass ein bestimmtes Paar eigene Kinder hat. Es zeigt auch die Behandlungsmethoden an, die bei Unfruchtbarkeit angewendet werden.
Der Karyotyp-Test wird auch zur Diagnose neoplastischer Erkrankungen eingesetzt.
Die Ursache der Fehlgeburt kann auch durch einen Karyotyp-Test ermittelt werden. Daher wird es allen Frauen mit mehr als 2-3 Schwangerschaftsverlusten empfohlen.
Der Karyotyp-Test wird auch bei Kindern durchgeführt, deren äußeres Erscheinungsbild und Verhalten (der sogenannte Phänotyp) auf eine undefinierte genetische Erkrankung hindeutet. Menschen mit Verwandten mit genetischen Defekten in ihrer Familie sollten ebenfalls eine Karyotypisierung in Betracht ziehen. Darüber hinaus werden sie bei schwangeren Frauen durchgeführt, insbesondere wenn der Arzt während vorgeburtlicher Untersuchungen, z. B. Ultraschall, Anomalien in der Entwicklung des Fötus feststellte.
Karyotyp-Test - was ist das und wie verläuft es?
Ein paar Milliliter peripheres Blut, das dem Patienten entnommen wurde, reichen aus, um den Karyotyp-Test durchzuführen. Diese Studie erfordert auch keine spezielle Vorbereitung. Sie müssen vor der Probenahme nicht fasten, wie dies bei normaler Morphologie der Fall ist. Wenn der Karyotyp während der Schwangerschaft durchgeführt werden soll, ist die Probe entweder das Fruchtwasser oder ein Stück Chorion. Wenn der Karyotyp-Test durchgeführt wird, um den Krebs zu diagnostizieren, wird dem Patienten das Knochenmark (z. B. im Fall von Leukämie) oder ein Fragment des Krebstumors entnommen.
Karyotyp-Test - Wartezeit auf Ergebnisse
Aufgrund der Tatsache, dass der zytogenetische Test die Kultivierung einer angemessenen Anzahl von Zellen erfordert, beträgt die Wartezeit für das Analyseergebnis normalerweise ca. 3 Wochen. Es enthält eine grafische Darstellung aller Chromosomen im Karyotyp der Person und ob sie normal sind oder nicht.
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