Obwohl die Pompe-Krankheit selten ist, sind ihre Symptome häufig und nicht schlüssig. Dies beginnt mit Bewegungsproblemen und wird mit der Zeit schwer zu atmen. Patienten können bis zu 8 Jahre auf eine korrekte Diagnose warten. Was ist die Pompe-Krankheit, wen betrifft sie und welche Symptome treten auf?
Die Pompe-Krankheit ist eine äußerst seltene neuromuskuläre Erkrankung. Es kommt ungefähr einmal bei 40.000 Geburten vor. Schätzungen zufolge leiden weltweit etwa 50.000 Menschen an der Pompe-Krankheit. Bisher wurden in Polen fast 50 Patienten diagnostiziert.
Die Krankheit besteht in der unsachgemäßen Arbeit eines der Enzyme - Alpha-Glucosidase, die für den Abbau von Polysacchariden im menschlichen Körper verantwortlich ist. Nicht zersetzte Zuckersubstanzen reichern sich in den Muskeln an und führen zu Muskelschwäche.
Oft ist das erste Symptom der Pompe-Krankheit eine Gehschwierigkeit. Im Laufe der Zeit treten Atemversagen, chronische Müdigkeit und Schwäche sowie Probleme mit der Wirbelsäule und dem Schlucken sowie Gewichtsverlust auf.
- Wir haben immer noch ein großes Problem mit der richtigen Diagnose der Krankheit. Die Patienten warten jahrelang auf die Diagnose, während sich ihre Gesundheit verschlechtert. Es gibt schwerwiegende Auswirkungen der Krankheit, die dank der schnellen Einführung der in Polen verfügbaren Behandlung begrenzt werden können. Experten schätzen, dass es in Polen sogar mehrere hundert Patienten geben kann. Viele von ihnen suchen immer noch nach der Ursache ihrer Beschwerden - sagt Maciej Ptasiński, Präsident der Vereinigung der Patienten mit Pompe-Krankheit.
In Maciek Ptasiński begannen die körperlichen Symptome der Krankheit, als er 20 Jahre alt war. - Es war ein wachsendes Gefühl der Müdigkeit, eine allmähliche Abnahme der Belastungstoleranz. Nach 2-3 Jahren kam es schließlich zu dem Punkt, dass ich tagsüber viel Schläfrigkeit verspürte, was sich mit der Zeit verschlimmerte. Ich verwechselte alles mit Müdigkeit, ich ließ es auf einen intensiven Lebensstil fallen. Schließlich wurde ich mit schwerem Atemversagen ins Krankenhaus eingeliefert. Dann wurde die Diagnose der Pompe-Krankheit gestellt - erinnert er sich.
Die Pompe-Krankheit ist genetisch bedingt und kann je nach Enzymaktivität in jedem Alter auftreten. Je schwächer die Wirkung ist, desto früher treten die Krankheitssymptome auf - auch unmittelbar nach der Geburt - und der Krankheitsverlauf ist dann schwerwiegender.
Jede Sekunde pumpe ich Leben!
Bei Justyna wurde die Krankheit im Alter von 6 Jahren diagnostiziert. Obwohl die Krankheit für sie viele Einschränkungen mit sich bringt - ab dem 11. Lebensjahr benutzt sie einen Rollstuhl und eine Atemschutzmaske - hat sie ihre Träume, die sie jeden Tag konsequent verfolgt, nie aufgegeben. Sie hat einen Master-Abschluss an einer internationalen Universität, ist beruflich tätig, veröffentlicht ihre Gedichte, reist, schreibt Zeitungsartikel und betreibt einen Blog unter www.pompkapompuje.pl.
- Wir haben nicht immer Einfluss darauf, was mit uns passiert, aber jeder ist dafür verantwortlich, wie er Veränderungen in seinem Leben akzeptiert und was er mit ihnen macht. Ich nenne mich Pompka nach dem Namen der Krankheit, an der ich leide (Pompe-Krankheit). Außerdem habe ich immer eine Pumpe dabei - eine Atemschutzmaske, die Luft in meine Lunge pumpt. In meinem Blog wiederhole ich: Wenn Sie Ihre Träume wahr werden lassen möchten, konzentrieren Sie sich nicht auf Hindernisse, sondern auf Chancen - sagt Justyna Kedzia.
Eine Krankheit, die behandelt werden kann
Justyna ist die erste polnische Patientin, die sich 2005 für eine klinische Studie qualifiziert und Zugang zu einer innovativen Behandlung erhalten hat, die die Entwicklung der Krankheit einschränkt. Heute wird die Behandlung allen Patienten in Polen erstattet, die die Kriterien des Arzneimittelprogramms erfüllen.
Die Pompe-Krankheit ist eine der wenigen seltenen Krankheiten und die einzige neuromuskuläre Krankheit, für die eine kausale Therapie entwickelt wurde.
Weitere Informationen zur Pompe-Krankheit finden Sie unter www.chorobyspichrzeniowe.pl
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